13 avril 2022 :
Dans les études génomiques, les chercheurs examinent l’ADN d’une population pour comprendre l’influence de la génétique sur la santé et la maladie. Bien que les études génomiques soient courantes depuis plus d’une décennie, la plupart des participants à ces études sont d’origine européenne.
Dr. Lindsay Fernández-Rhodes :
Dr. Misa Graf :
Une nouvelle étude dirigée par Lindsay Fernández-Rhodes, PhD, professeure adjointe de santé biocomportementale à Penn State et doctorante 2016 de l’UNC Gillings School of Global Public Health, et Mariaelisa Graff, PhD, professeure agrégée d’épidémiologie à la Gillings School, a ont montré que l’augmentation de la diversité des échantillons génomiques peut améliorer la capacité des chercheurs à identifier des marqueurs génétiques importants pour les problèmes de santé.
Médecine de précision :
L’un des objectifs de la réalisation d’études génomiques est de développer une médecine de précision, c’est-à-dire l’administration du traitement ou du médicament exact dont une personne a besoin exactement au moment où elle en a besoin.
“La médecine de précision est une excellente idée, mais elle ne fonctionne que si nous étudions toute la diversité des populations que nous pouvons voir dans la clinique”, a expliqué Fernández-Rhodes. “On ne peut pas traiter les gens avec précision si on n’a pas les données pertinentes. Les études génomiques précédentes à grande échelle ont largement négligé les personnes hispaniques / latinos. “Étant donné que les États-Unis deviennent de plus en plus diversifiés, notre capacité à fournir un traitement médical approprié souffrira si les lacunes de nos données génomiques ne sont pas comblées.”
Le Consortium d’anthropométrie hispano-latino :
Fernández-Rhodes et Graff ont été rejoints par plus de 100 chercheurs du monde entier pour former le Hispanic / Latino Anthropometry Consortium. Le consortium met en commun l’expertise en recherche et les données génétiques sur les personnes d’origine hispanique / latino-américaine afin de renforcer la diversité des études génomiques.
Dr. Kari Nord :
« Notre consortium comble une importante lacune de recherche dans les études génomiques. L’inclusion d’individus d’origines ancestrales diverses est impérative, tant du point de vue de la nécessité scientifique que de l’équité », a déclaré Kari E. North, PhD, professeur d’épidémiologie à la Gillings School, l’un des multiples chercheurs principaux du consortium et co-auteur de cette recherche. “En embrassant la diversité, nous découvrons de nouvelles associations génomiques et faisons avancer le domaine.”
La valeur de la diversité dans les études génomiques :
Dans un nouvel article paru dans Human Genetics and Genomics Advances, Fernández-Rhodes et Graff ont dirigé l’examen des données génomiques de plus de 70 000 individus hispaniques / latinos. Les données ont été compilées à partir de 18 études plus petites et combinées avec deux autres consortiums pour porter l’échantillon total à plus de 470 000 adultes. À ce jour, l’article est la plus grande étude génomique publiée sur les mesures corporelles chez les individus hispaniques / latinos.
Les chercheurs ont identifié des régions du génome associées à trois mesures corporelles : indice de masse corporelle (IMC), taille et rapport déchets / hanches. L’IMC, un rapport entre le poids et la taille, est l’évaluation la plus courante de l’obésité utilisée par les médecins. Le rapport taille-hanche indique où sur leur corps les gens portent un excès de poids.
Les chercheurs du consortium ont identifié 42 régions du génome humain jusque-là non identifiées liées à l’IMC, à la taille et au rapport taille/hanche. Ces traits ont été examinés dans des études génomiques précédentes, mais l’ascendance et les expériences uniques des personnes hispaniques/latinos ont facilité l’identification des régions à l’aide des données combinées du consortium.
Les régions nouvellement identifiées du génome peuvent aider les scientifiques à comprendre comment les gens grandissent, se développent et – peut-être le plus important pour la santé humaine – développent l’obésité. De manière significative, les régions semblent être pertinentes pour la santé et le développement de toutes les personnes, quelle que soit leur ascendance. Les chercheurs affirment que les résultats indiquent un besoin généralisé de créer des sources de données plus vastes et plus diversifiées.
« Il y a un très grand écart entre qui souffre d’obésité et qui est inclus dans les études génomiques. Le consortium s’efforce de combler une partie de cet écart. Espérons que ce soit la première étape de nombreuses autres vers une diversité accrue dans les études génomiques », a déclaré Fernández-Rhodes. « Les chercheurs doivent s’assurer que toutes les personnes sont représentées dans notre base de connaissances scientifiques. Nous devons exploiter le pouvoir de la diversité pour découvrir les gènes qui façonnent la santé et la maladie humaines. »
Lisez la version originale de Penn State.
Contactez l’équipe de communication de l’UNC Gillings School of Global Public Health à sphcomm@unc.edu.