Une étude remet en question la théorie de l’évolution – dit que les mutations génétiques ne sont pas toujours aléatoires :

[Apr 8, 2022: Itai Shiner, University of Haifa]

La perte auditive a été liée à des mutations dans au moins 100 gènes différents, mais jusqu’à 16 % des pertes auditives génétiques peuvent être attribuées à un seul gène, CSTR :, la deuxième cause génétique la plus fréquente. (Crédit : Creative Commons)

Une nouvelle étude menée par une équipe de chercheurs d’Israël et du Ghana a apporté la première preuve d’une mutation non aléatoire dans les gènes humains, remettant en question une hypothèse fondamentale au cœur de la théorie de l’évolution en montrant une réponse mutationnelle directionnelle à long terme à la pression environnementale.

À l’aide d’une nouvelle méthode, des chercheurs dirigés par le professeur Adi Livnat de l’Université de Haïfa ont montré que le taux de génération de la mutation HbS, qui protège contre le paludisme, est plus élevé chez les personnes originaires d’Afrique, où le paludisme est endémique, que chez les personnes originaires d’Europe, où il n’est pas. “Depuis plus d’un siècle, la principale théorie de l’évolution est basée sur des mutations aléatoires.”

“Les résultats montrent que la mutation HbS n’est pas générée au hasard, mais provient plutôt préférentiellement du gène et de la population où elle a une signification adaptative”, a déclaré le professeur Livnat. Contrairement à d’autres découvertes sur l’origine de la mutation, cette réponse spécifique à la mutation à une pression environnementale spécifique ne peut être expliquée par les théories traditionnelles : « Nous émettons l’hypothèse que l’évolution est influencée par deux sources d’information : l’information externe qui est la sélection naturelle, et l’information interne qui s’accumule dans le génome au fil des générations et impacte l’origine des mutations, Dit Livnat.

Depuis Darwin, nous savons que la vie est née de l’évolution. Mais comment, exactement, l’évolution – dans toute sa grandeur, son mystère et sa complexité – se produit-elle ? Depuis un siècle, les scientifiques supposent que les mutations se produisent par accident dans le génome et que la sélection naturelle, ou la survie du plus apte, favorise les accidents bénéfiques. L’accumulation de ces accidents génétiques présumés sous sélection naturelle au cours des millénaires conduit à son tour à des adaptations, de l’œil perçant du faucon au système cardiovasculaire humain.

Bien que largement répandu dans la communauté scientifique, ce point de vue a toujours laissé ouvertes des questions fondamentales, comme le problème de la complexité. L’accumulation séquentielle de petits changements aléatoires, chacun bénéfique en soi, peut-elle conduire dans le laps de temps disponible à l’évolution d’adaptations aussi étonnamment complexes et impressionnantes que nous voyons autour de nous dans la nature, comme les yeux, le cerveau ou les ailes, où des parties complémentaires s’entremêlent ? en un tout complexe ?

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Cependant, la seule alternative au niveau fondamental conçue jusqu’à présent consistait en des variantes du lamarckisme – l’idée que les organismes peuvent d’une manière ou d’une autre répondre directement à leur environnement immédiat par un changement génétique bénéfique. Puisque le lamarckisme n’a pas fonctionné en général, la notion de mutation aléatoire est restée l’opinion dominante.

Afin de faire la distinction entre l’explication de la mutation aléatoire et de la sélection naturelle et la possibilité que la mutation non aléatoire soit importante, le Prof. Livnat et son directeur de laboratoire, le Dr. Daniel Melamed, a développé une nouvelle méthode pour détecter de nouvelles mutations – des mutations qui surviennent “à l’improviste” chez la progéniture sans être héritées de l’un ou l’autre des parents. En battant un nouveau record de précision, leur méthode a permis quelque chose qui n’était pas possible auparavant – le comptage des mutations de novo pour des points d’intérêt particuliers dans le génome.

Ils ont ensuite appliqué leur méthode pour examiner l’émergence de novo de la mutation de l’hémoglobine S (HbS) humaine, peut-être la mutation ponctuelle la plus connue en biologie et en évolution. L’HbS offre une protection contre le paludisme aux personnes qui en ont un exemplaire, mais provoque la drépanocytose chez ceux qui en ont deux. Le paludisme lui-même, une maladie du sang à transmission vectorielle, a sans doute été la pression de sélection la plus forte agissant sur les humains au cours des 10 000 dernières années, causant souvent plus d’un million de décès par an en Afrique dans un passé récent. L’HbS est également utilisée comme exemple central de mutation aléatoire et de sélection naturelle dans l’évolution : on a longtemps supposé qu’il était apparu accidentellement chez un individu en Afrique subsaharienne, puis s’était propagé à l’intérieur de l’Afrique par sélection naturelle jusqu’à ce que ses avantages de protection contre le paludisme soient contrebalancés par ses coûts d’anémie falciforme.

En examinant l’origine de novo de l’HbS, Livnat a été en mesure de déterminer pour la première fois si la mutation protectrice contre le paludisme survient de manière aléatoire et se propage en Afrique uniquement en raison de la pression de sélection ou si elle pourrait en fait être originaire de novo plus fréquemment en sous-région. Africains sahariens – un groupe soumis à une intense pression de sélection palustre depuis de nombreuses générations. Si la mutation est aléatoire, elle devrait être également susceptible d’apparaître dans les deux groupes géographiques. Cependant, si la mutation n’est pas aléatoire, elle apparaîtrait peut-être plus fréquemment chez les Africains. “Il y a au moins deux raisons possibles pour lesquelles une telle question n’a pas été posée auparavant”, explique le Pr. Livnat. « Tout d’abord, on avait supposé que la mutation était aléatoire. Deuxièmement, même si l’on avait voulu poser une telle question, cela n’aurait pas été possible avec les méthodes précédentes. »

Contrairement aux attentes largement acceptées, les résultats ont soutenu le modèle non aléatoire. La mutation HbS est née in novo non seulement beaucoup plus rapidement que prévu d’une mutation aléatoire, mais aussi beaucoup plus rapidement dans la population (chez les Africains subsahariens par opposition aux Européens) et dans le gène (dans la bêta-globine par opposition au contrôle delta – gène de la globine) où il a une signification adaptative. Ces résultats bouleversent l’exemple traditionnel de la mutation aléatoire et de la sélection naturelle, en le transformant en un exemple de mutation non aléatoire mais non lamarckienne.

« Les mutations défient la pensée traditionnelle. Les résultats suggèrent que les informations complexes qui s’accumulent dans le génome au fil des générations ont un impact sur la mutation, et donc les taux d’origine spécifiques à la mutation peuvent répondre à long terme à des pressions environnementales spécifiques », a déclaré le professeur. Livnat. Des études antérieures, motivées par le lamarckisme, ne testaient qu’une réponse mutationnelle immédiate aux pressions environnementales. “Les mutations peuvent être générées de manière non aléatoire dans l’évolution après tout, mais pas de la manière précédemment conçue. Nous devons étudier les informations internes et la manière dont elles affectent la mutation, car elles ouvrent la porte à l’évolution en tant que processus beaucoup plus important qu’on ne le pensait auparavant », a conclu Livnat.

Jusqu’à présent, les chercheurs étaient limités par la technologie à mesurer les taux de mutation sous forme de moyennes sur de nombreuses positions du génome. Surmontant cet obstacle, la nouvelle méthode développée par Livnat et Melamed a permis à la mutation HbS d’être la première à faire mesurer son taux d’origine spécifique à la mutation, ouvrant de nouvelles perspectives pour les études sur l’origine de la mutation. Ces études ont le potentiel d’affecter non seulement notre compréhension fondamentale de l’évolution, mais aussi notre compréhension des maladies causées par des mutations, à savoir les maladies génétiques et le cancer.

L’article a été accepté dans la revue scientifique Genome Research et apparaît dans un formulaire en ligne préalable. L’étude a été rendue possible grâce au soutien d’une subvention de la Fondation John Templeton. Les opinions exprimées dans la publication sont celles des auteurs et ne reflètent pas nécessairement les vues de la Fondation John Templeton.

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Noter: Matériaux fournis ci-dessus par l’Université de Haïfa. Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

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