De meilleurs soins pour les enfants aujourd’hui et trouver de nouveaux traitements pour demain, c’est la vision d’un don de 5 millions de dollars d’une famille Hoosier. Appelé «transformateur» et «monumental», l’argent vise à faire de l’hôpital Riley pour enfants d’IU Health un modèle national pour la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie qui a personnellement affecté la famille Ackerman et Nicholoff. Déjà très présent à Duchenne, Riley honore une double mission pour l’argent : atténuez le stress que ressentent les familles lorsqu’elles sont confrontées à des soins médicaux écrasants et faites des progrès spectaculaires dans la recherche qui changera la vie des enfants atteints de Duchenne.
La maladie génétique affecte principalement les garçons et se caractérise par l’incapacité à produire de la dystrophine, une protéine nécessaire à la formation des muscles. En conséquence, chaque muscle du corps se détériore ; la plupart des enfants atteints de Duchenne sont en fauteuil roulant à l’âge de 12 ans et l’espérance de vie moyenne est de 27 ans.
La prise en charge des garçons atteints de Duchenne est incroyablement complexe ; la plupart des enfants voient près de 10 spécialistes, parfois en une seule journée à l’hôpital. C’est pourquoi une partie des fonds est consacrée à atténuer ce stress pour les familles en ajoutant deux coordonnatrices de soins – des infirmières qui « font toute la différence dans l’expérience du patient », a déclaré Elizabeth Elkas, présidente-directrice générale de la Riley Children’s Foundation. Le don établit également un service de conciergerie gratuit pour des voyages sans tracas à Indianapolis lorsque les garçons doivent se rendre à Riley.
En plus d’assouplir les réalités des soins pour les enfants avec Duchenne, Riley appuie sur l’accélérateur pour la recherche de Duchenne. Elkas dit que le don de 5 millions de dollars sera un puissant catalyseur pour élever le programme Duchenne « déjà stellaire » de Riley et en faire un modèle national.
“Pendant des années, la communauté médicale a apporté des améliorations progressives aux soins des garçons et des jeunes hommes atteints de Duchenne”, déclare Elkas. “Notre vision est de faire un bond en avant spectaculaire grâce à la recherche.”
Une grande partie de cette recherche sera centrée sur le cœur. La cardiomyopathie, ou l’affaiblissement du muscle cardiaque, est la principale cause de décès à Duchenne. Les garçons nés aujourd’hui avec Duchenne peuvent vivre jusqu’à 30 ans ou un peu plus, mais pour ceux qui souffrent d’insuffisance cardiaque et de cardiomyopathie importante, l’âge moyen du décès est toujours de 18 à 20 ans.
“Nous avons quelques idées, mais il n’a pas été clairement défini pourquoi certains garçons évoluent vers une cardiomyopathie et une insuffisance cardiaque au début de leur : [20s]puis vous avez d’autres personnes qui sont dans leur : [30s or 40s] et ont une faiblesse très minime du muscle cardiaque », explique le codirecteur du Riley Heart Center, le Dr. Larry Markham. “Bien que: [Duchenne] est ce que nous décrivons comme un défaut d’un seul gène – ce qui signifie qu’un changement génétique provoque cette condition – les individus avec : [Duchenne] ne se comportent pas tous de la même manière d’un point de vue cardiaque. »
Riley utilise les fonds pour collaborer avec six autres centres Duchenne à travers les États-Unis ; ensemble, l’équipe vise à identifier les marqueurs génétiques qui contribuent à ce qu’une personne atteinte de Duchenne ait une insuffisance cardiaque très précoce, tandis qu’un autre patient n’en a pas. Comprendre ces nuances génétiques pourrait potentiellement ouvrir la porte à de nouveaux traitements ; Markham espère faire passer deux à trois thérapies aux essais cliniques au cours des prochaines années.
Markham, qui est le chef de la division Riley pour la cardiologie pédiatrique, affirme que les fonds augmenteront également le nombre d’enfants qui ont accès à des essais cliniques robustes en rationalisant le processus, en veillant à ce que leur maladie soit évaluée “au plus haut niveau”.
Markham estime que le don de 5 millions de dollars est également unique dans son allocation, car il “aura un impact sur tous les quartiers de Duchenne”. Des portions du don sont consacrées à trois domaines distincts : améliorer immédiatement les soins, faire progresser la recherche sur la cardiomyopathie, ainsi que la recherche sur la thérapie génique.
“Lors des conversations avec la famille, il est devenu clair que ce cadeau était centré sur ‘Si nous pouvions faire quelque chose pour Duchenne en général, qu’aimerions-nous pour les prochaines générations ? Comment voudrions-nous qu’ils soient impactés dans leur parcours de soins, mais aussi, comment voudrions-nous faire avancer le domaine? ‘”, Dit Markham. “Quand vous regardez ce type de bienveillance – de donner ce cadeau pas vraiment pour nous-mêmes, mais pour les générations de Duchenne à venir – vous ne pouvez pas vous empêcher d’être touché et motivé par ce type de cadeau.”
“[This gift] est une question d’optimisme », déclare Elkas. «Cela montre comment une famille ayant la capacité de donner peut changer le sort de tant de personnes. C’est la beauté de la philanthropie. »
Elkas est récemment apparu sur Inside Indiana Business Television avec Gerry Dick pour discuter de l’impact du cadeau :.