Un premier cas de : Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire : (vEDS) survenant avec l’artérite de Takayasu (TAK) – une maladie inflammatoire rare dans les vaisseaux sanguins – a été traitée avec succès par un traitement anti-inflammatoire, selon un rapport de cas.
“Au meilleur de notre connaissance, il s’agit du premier rapport de cas démontrant le TAK associé au SEDv avec une combinaison de causes sous-jacentes inflammatoires et non inflammatoires”, ont écrit les chercheurs. “Ce rapport suggère que le SEDv et la vascularite : [blood vessel inflammation] peuvent coexister et peuvent être traités avec des agents anti-inflammatoires. »
Le rapport, “Artérite de Takayasu et syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos concomitants : Un rapport de cas :t :» a été récemment publié dans la revue : Frontières en médecine cardiovasculaire :.
Le SEDv est une forme sévère de : Syndrome d’Ehlers-Danlos : (EDS) qui se caractérise par des vaisseaux sanguins fragiles. Une telle faiblesse entraîne des renflements dans les parois des vaisseaux sanguins (anévrismes), des ruptures et des dissections – déchirure des vaisseaux sanguins – qui peuvent provoquer de graves hémorragies internes. Le diagnostic de SEDv est généralement confirmé par : test génétique:.
Le TAK est une forme rare de vascularite qui affecte principalement la grosse artère, appelée aorte, qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps, et/ou ses branches principales. Bien que des anévrismes et une sténose, ou un rétrécissement des vaisseaux sanguins, soient également observés dans le TAK, ils sont généralement causés par une inflammation. Cela diffère du vEDS, qui n’est pas considéré comme une maladie inflammatoire.
Alors qu’un cas de : EDS hypermobile : type avec TAK a été décrit, TAK et vEDS n’ont pas été précédemment signalés comme co-occurrents.
Dans ce cas, un Japonais de 28 ans a été traité à l’hôpital pour un choc hypovolémique – lorsqu’un choc liquidien sévère rend le cœur incapable de pomper suffisamment de sang – secondaire à une hémorragie abdominale.
Il avait été démontré qu’il présentait des niveaux élevés d’un marqueur d’inflammation, bloquait l’apport sanguin à ses reins et à sa rate et, le matin de son admission à l’hôpital, de multiples anévrismes artériels qui s’étaient rompus.
Une IRM a montré des blocages de l’artère cérébrale moyenne, qui irrigue le cerveau, et une sténose, un anévrisme et une dissection de l’artère carotide, qui irrigue le cerveau et la tête.
À l’examen neurologique, l’homme a montré une paralysie complète de ses membres droits et des troubles de l’élocution. Des tests en laboratoire ont montré la présence de HLA-B52, une molécule précédemment associée au TAK.
“Par conséquent, nous avons diagnostiqué le TAK sur la base de la réponse inflammatoire élevée, du HLA-B52 positif, de l’inflammation périvasculaire [surrounding blood vessels] et sténose, et de multiples anévrismes artériels », ont écrit les chercheurs.
L’homme a été traité avec succès avec une approche qui comprenait des médicaments anti-inflammatoires, des glucocorticoïdes et du tocilizumab – une thérapie par anticorps approuvée pour certaines affections inflammatoires. La diminution de l’inflammation et de la paralysie était progressive. Une sténose atténuée de l’artère carotide a été observée six mois plus tard en ambulatoire.
Bien que l’homme n’ait pas d’antécédents familiaux de SEDv, des tests génétiques ultérieurs ont révélé un : COL3A1 : mutation, la cause la plus fréquente de SEDv.
Alors que le diagnostic tardif du vEDS chez ce patient “aurait pu conduire à des résultats catastrophiques”, l’initiation d’un traitement anti-inflammatoire pour TAK a aidé à prévenir des résultats plus graves, selon l’équipe.
“Bien que la présence de vEDS ne change pas le traitement, la complication de vEDS pourrait entraîner une progression rapide de la rupture ou de la sténose, comme dans ce cas, et une intervention thérapeutique tardive aurait pu entraîner une issue fatale”, ont écrit les chercheurs.
L’équipe a noté qu’elle avait envisagé plusieurs autres diagnostics, mais “pourrait arriver à un diagnostic concluant en effectuant de manière adéquate des examens physiques, des radiographies d’imagerie et des analyses de sang”.
“Il est essentiel d’effectuer un diagnostic différentiel systémique pour envisager le syndrome de vascularite concomitante : [i.e. TAK] et vasculopathie non inflammatoire : [i.e. vEDS]y compris les troubles héréditaires, même dans les limites de temps chez les patients présentant des anévrismes multiples, une sténose et des dissections, car cela pourrait conduire à plusieurs organes [blockages] de cause indéterminée », a conclu l’équipe.