Qu’est-ce que la dystrophie myotonique, la maladie rare qui aurait contribué à la mort de Gilbert Gottfried ?

Gilbert Gottfried, sur une photo prise en 2020. (Photo de Slaven Vlasic / Getty Images pour SiriusXM)

Nous en apprenons plus sur : décès du comédien Gilbert Gottfried :qui a été annoncé le 12 avril.

Selon un communiqué : de l’ami de longue date et publiciste de Gottfried, Glenn Schwartz, Gottfried est décédé d’une tachycardie ventriculaire récurrente due à la dystrophie myotonique de type II, un trouble qui affecte le cœur.

En savoir plus sur la maladie génétique qui a contribué à la mort de Gottfried.

Qu’est-ce que la dystrophie myotonique de type II ?

Selon le Genetic and Rare Diseases Information Center, qui fait partie des National Institutes of Health (NIH), la dystrophie myotonique de type II est l’un des deux types de dystrophie myotonique, qui est une maladie qui affecte les muscles et d’autres systèmes du corps.

Sur le site Web de la Muscular Dystrophy Association, la dystrophie myotonique est répertoriée comme une forme de dystrophie musculaire. La dystrophie myotonique de type II, selon le site Web, est reconnue dans les années 90 comme une version plus douce de la dystrophie myotonique de type I, également appelée maladie de Steinert.

À quoi est-il causé ?

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, les deux types de dystrophie myotonique sont causés par des mutations ou des changements dans un gène humain. Plus précisément, la dystrophie myotonique de type II est causée par un gène appelé CNBP.

Selon MedlinePlus, un site de ressources d’information sur la santé en ligne qui fait également partie du NIH, le gène CNBP fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui se trouve dans de nombreux tissus du corps, mais qui se trouve le plus abondamment dans le cœur et dans les muscles qui sont utilisés pour le mouvement.

“La protéine CNBP régule l’activité d’autres gènes et est nécessaire au développement normal avant la naissance, en particulier des muscles”, a lu une partie du site Web de MedlinePlus.

Sur le site Web de MDA, la dystrophie myotonique de type II est répertoriée comme étant causée par une section d’ADN élargie dans le gène CNBP.

Quels sont les symptômes?

La dystrophie myotonique de type II, selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, se caractérise par une fonte et une faiblesse musculaires progressives, les symptômes commençant généralement chez une personne de 20 ans.

“Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des contractions musculaires prolongées (myotonie) et ne sont pas capables de détendre certains muscles après utilisation”, lit-on sur une partie du site Web. “En outre, les personnes touchées peuvent avoir des troubles de l’élocution, un blocage temporaire de leur mâchoire, des douleurs musculaires et une faiblesse qui affectent principalement le cou, les épaules, les coudes et les hanches.”

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, les symptômes moins courants comprennent des anomalies des signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque, les cataractes et le diabète.

Comment « attrape-t-on » la maladie ?

La maladie génétique n’est pas quelque chose qui peut être contractée, comme une personne attrape la grippe, par exemple.

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, la dystrophie myotonique se transmet d’une génération à l’autre et une copie du gène muté dans chaque cellule suffit à provoquer les symptômes de cette maladie.

“Dans la plupart des cas, une personne affectée a un parent affecté”, a lu une partie du site Web.

Comment une personne serait-elle diagnostiquée avec la maladie?

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, la dystrophie myotonique est diagnostiquée par un examen physique, et le test définitif pour tout type de dystrophie myotonique est un test génétique.

Comment soignez-vous la maladie ?

Le site Web du Centre d’information sur les maladies génétiques et rares indique qu’il n’existe aucun remède ou traitement spécifique pour la dystrophie myotonique et que le traitement vise à gérer les symptômes.

Plus précisément, le site Web indique que les problèmes cardiaques associés à la maladie peuvent être traités en insérant un stimulateur cardiaque, des médicaments et une surveillance régulière de la fonction cardiaque.

Avoir la maladie signifie-t-il vivre moins longtemps ?

Le site Web du Centre d’information sur les maladies génétiques et rares indique que, sur la base des informations disponibles en 2017, les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type II peuvent avoir une durée de vie normale.

“Alors que la mobilité peut être réduite à un âge précoce, la capacité de marcher est souvent conservée jusqu’à environ 60 ans”, lit-on sur une partie du site Web.

Cet article n’est pas destiné à diagnostiquer ou à recommander un traitement pour des conditions médicales ou des affections. Toute personne ayant des questions sur sa santé devrait consulter son médecin traitant.

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