Quand les conseillers en génétique devraient-ils examiner les résultats du test de Huntington ?

La semaine dernière, j’écoutais GC Chat, un podcast de conseil génétique, et cela m’a fait penser au processus de test génétique de la maladie de Huntington (MH).

Dans la saison 3, épisode 3, “Un lourd fardeau”, les animateurs et conseillers en génétique Ashley Crook et Ellenore Martin discutent d’un cas dans lequel un conseiller en génétique avait un patient qui faisait l’objet d’un dépistage du risque de cancer. Le processus est quelque peu similaire à celui d’une personne à risque de MH subissant des tests génétiques.

Le patient a fourni un échantillon de salive, qui a été envoyé au laboratoire. Quelques semaines plus tard, le conseiller en génétique qui travaillait avec le patient a reçu les résultats et les a examinés avant le rendez-vous pour les résultats. Malheureusement, le patient avait la mutation génétique du cancer.

Cependant, la patiente a eu froid aux pieds et a décidé qu’elle n’était pas prête à connaître les résultats, alors elle a annulé le rendez-vous. Le conseiller en génétique a alors été confronté à un dilemme moral, car il était au courant d’informations sur la santé qu’il serait très important que la patiente et ses enfants connaissent.

Qu’est-ce que le conseiller en génétique était censé faire ?

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Ce cas m’a amené à me demander quel est le protocole approprié pour les conseillers en génétique et les autres professionnels de la santé qui font partie du processus de test génétique ? Quand les conseillers doivent-ils examiner les résultats ? Dès leur arrivée du laboratoire, pendant que le conseiller prépare le rendez-vous ou pendant qu’ils rencontrent le patient, apprendre et traiter les résultats en même temps ?

L’attente des résultats des tests génétiques est stressante. Lors du rendez-vous, la plupart des patients essaieront d’analyser les manières du professionnel de la santé pour évaluer la réponse avant qu’elle ne sorte de leur bouche, ce qui peut causer encore plus d’anxiété. Cela soulagerait-il le stress du patient de savoir à l’avance que la personne qui fournit ses résultats les consulte également pour la première fois ?

J’ai subi des tests génétiques en 2010, et franchement, je ne me souviens pas comment mes résultats m’ont été communiqués. Je n’ai pas eu recours à un conseiller en génétique comme j’aurais probablement dû le faire, mais heureusement, j’ai reçu un résultat négatif. Je me souviens que pendant trois semaines après avoir donné du sang, j’étais impatient d’être informé de mes résultats. Lorsque j’ai reçu l’appel, j’analysais la voix de la personne et recherchais des indices sur le résultat, même si je savais que je devais attendre mon rendez-vous en personne pour obtenir des réponses.

Si vous êtes à risque de contracter la maladie de Huntington et que vous envisagez des tests génétiques, je vous encourage à rechercher votre centre d’excellence HDSA le plus proche ou à trouver un conseiller en génétique qualifié et compétent par l’intermédiaire de la Société nationale des conseillers en génétique. Assurez-vous de demander à la personne qui vous aide tout au long de ce voyage à quoi ressemblera le processus afin que vous et vos proches puissiez vous préparer mentalement et émotionnellement.

Pour tous les conseillers en génétique qui lisent ceci, quand ouvrez-vous les résultats des tests d’un patient ? Y a-t-il des légalités ou des meilleures pratiques que vous pouvez partager ?

Pour toute personne à risque de MH ou ayant subi des tests génétiques, quand préféreriez-vous que votre conseiller consulte vos résultats ?

Veuillez partager des histoires personnelles ou des pensées dans les commentaires ci-dessous. Merci d’avoir lu!


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