Vous craignez de courir un risque accru en raison d’antécédents familiaux de cancer du sein, de cancer du côlon ou d’une autre maladie de premier plan potentiellement mortelle ? Curieux de connaître votre ascendance génétique? Il existe une base de données pour cela, et elle arrivera dans les villes jumelles en mai.
Au cours des quatre prochaines années, HealthPartners recherche au moins 100 000 volontaires dans le métro pour ajouter leur séquence d’ADN partielle à la base de données « myGenetics » en pleine croissance. Les résultats des tests de salive sont intégrés aux dossiers de santé des patients dans le but d’aider à leurs soins cliniques, dans le but d’aider également les chercheurs médicaux à travers le pays à mieux comprendre comment combler les principales lacunes en matière de santé.
“C’est la vague de l’avenir alors que nous parlons de médecine personnalisée”, a déclaré le Dr. Steve Connelly, co-directeur médical exécutif du HealthPartners Care Group basé à Bloomington, dans une interview.
Aucun argent ne change de mains entre les bénévoles et PartenaireSanté, mais les participants bénéficient d’un dépistage médical avancé et ont la possibilité d’améliorer la recherche scientifique. D’autres avantages pour les patients incluent des informations sur tout, de la tolérance au lactose et au gluten d’un volontaire aux niveaux de vitamine D et à la consommation de café, ainsi qu’une analyse de style Ancestry.com des origines ancestrales du volontaire.
Le concept est loin d’être inédit. Helix, le laboratoire de tests génétiques basé en Californie qui gère la base de données myGenetics, a des accords similaires avec la Mayo Clinic à Rochester et trois autres campus médicaux : l’Université d’Arizona, Advent Health dans la banlieue d’Orlando et l’Université médicale de Caroline du Sud.
“Les informations dans ce domaine explosent vraiment”, a déclaré Connelly. “Il semble que cela augmente de façon exponentielle, ce qui nous permet de comprendre où se situent nos lacunes dans notre capacité à traiter et, espérons-le, comment combler ces lacunes et mieux dépister la population.”
ADN ET ‘NEVADA EN SANTÉ’
Considérez les tests génétiques comme un examen médical de niveau supérieur utilisant un peu plus qu’un échantillon de salive. L’ADN est l’acide nucléique dans les chromosomes qui portent les éléments constitutifs de votre vie, et les scientifiques ont découvert que la cartographie des séquences d’ADN – littéralement écrire la recette de base à votre corps – peut révéler des informations clés sur l’origine de vos ancêtres, votre propension à certains maladies et autres indicateurs personnels.
Helix a constaté que jusqu’à 1 participant sur 75 à un dépistage au Nevada risquait de développer un problème de santé grave, dont 90% n’auraient pas été découverts lors des dépistages de santé traditionnels.
Au cours du projet “Healthy Nevada” du Renown Health Institute, quelque 10 000 volontaires se sont inscrits pour des dépistages au cours des quatre premiers jours, et 40% ont ensuite rencontré un médecin pour un rendez-vous de suivi. L’écrasante majorité a opté pour des recherches futures.
Le séquençage ne cartographie pas le génome complet du patient, mais il suffit de dépister une variété de cancers existants ou potentiels, y compris le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, ainsi que le syndrome de Lynch, qui est souvent lié au côlon, à l’utérus, aux voies biliaires et cancers du rein. Il permet également de dépister l’hypercholestérolémie familiale, une anomalie chromosomique qui empêche l’organisme d’éliminer le cholestérol de faible densité du sang.
“Si elles ont un gène pour le cancer du sein, nous pouvons leur en parler”, a déclaré Connelly. « Nous pouvons potentiellement intervenir plus tôt, et cela peut nous aider à faire de meilleures recherches.
“Plus tard, si quelqu’un développe un nouveau traitement contre le cancer du sein, la société pourra peut-être accéder à ces données”, a déclaré Connelly, notant qu’Helix a adopté une approche “séquencer une fois, interroger souvent”. “Helix a la capacité de mener des recherches sur ce code génétique pendant un certain temps.”
Connelly a cité l’exemple de Keytruda, ou Pembrolizumab, un médicament injectable largement annoncé pour traiter les cancers de la tête, du cou et de l’estomac.
“Si le cancer de la personne a une mutation génétique particulière, ce médicament Keytruda est le plus efficace chez ces patients pour prolonger la survie ou diminuer la taille d’une tumeur”, a déclaré Connelly. « C’est un exemple concret de génétique. Nous sommes juste au bord du précipice, mais la génétique est un moyen d’offrir des soins véritablement personnalisés aux personnes atteintes de maladies similaires. Mon cancer du poumon sera différent du vôtre. … C’est la vague du futur. Nous sommes juste à la pointe de la lance de ce truc. »
CONFIDENTIALITÉ DES PATIENTS :
Pour garantir la confidentialité des patients, les marqueurs d’identification personnels tels que les noms sont supprimés des séquences avant qu’ils ne soient partagés avec les chercheurs médicaux, bien que l’identité du patient soit connue de HealthPartners et Helix, a déclaré Connelly.
Jaclyn Tan Eng, responsable du marketing chez Helix, a déclaré que les chercheurs tiers en soins de santé passent par un processus d’approbation et signent un contrat les obligeant à respecter les restrictions de confidentialité. Ils pourront analyser les données dans “un environnement informatique sécurisé” contrôlé par Helix et n’auront jamais accès aux informations identifiant directement les participants.
Pourtant, les experts avertissent que les patients participant à toute recherche en génomique doivent garder à l’esprit que toute information ajoutée à leur dossier médical peut être consultée par toute personne ayant accès au dossier.
Dr. Ellen Clayton, professeur de pédiatrie, de droit et de politique de santé à la Vanderbilt University Law School non associée à la base de données, a noté qu’elle pourrait inclure un éventuel assureur-vie ou invalidité, s’il a été autorisé.
L’assurance maladie est une autre histoire, car la loi fédérale sur les soins abordables stipule que vous ne pouvez pas vous voir refuser une assurance maladie en raison de conditions médicales préexistantes. Le Minnesota, comme la plupart des États, a également sa propre loi sur la discrimination génétique, qui empêche les compagnies d’assurance maladie de fixer des primes en fonction des résultats de tests génétiques.
“Vous avez pas mal de protection pour l’assurance maladie”, a déclaré Clayton. “Vous avez une certaine protection contre la discrimination dans l’emploi.”
INCERTITUDES :
Les experts ont noté que l’interprétation des résultats des tests génomiques n’est pas toujours simple et que les tests ne donnent pas toujours des réponses « oui ou non » aux questions de santé, en particulier dans un domaine en évolution.
Les cellules se multiplient tout le temps, mais elles ne font pas toujours des copies parfaites d’elles-mêmes. Il y a eu beaucoup de littérature scientifique sur les résultats de tests ambigus révélant des mutations génétiques qui pourraient causer le cancer ou ne rien faire du tout.
Certaines sociétés de tests génétiques ne prennent même pas la peine de signaler les mutations mystérieuses, ou «variantes de signification incertaine», qui apparaissent dans jusqu’à 20% des tests.
“Comme les scanners du corps entier, et même des choses comme les mammographies, certaines informations ne sont pas très utiles ou sont inutilement alarmantes”, a déclaré Kenny Beckman, directeur du Centre de génomique de l’Université du Minnesota. En revanche, « il y a certainement des pays entiers qui ont décidé de faire ça à tout le monde. Un jour, votre génome sera probablement séquencé à votre naissance.”
Pour toute recherche, a déclaré Beckman, il est important de lire les petits caractères et de se demander comment les informations sur les patients seront utilisées par le secteur privé. En substance : Qu’y a-t-il pour eux ?
Dans le cas de la base de données myGenetics, les prestataires de santé tels que HealthPartners paient Helix pour effectuer le test lui-même et pour gérer le séquençage de l’ADN et fournir les données, selon un porte-parole.
Des informations sur la façon de participer à la base de données myGenetics seront publiées à l’approche du déploiement en mai sur healthpartners.com/genetic-health-testing.