Les futurs parents, les médecins et les régulateurs doivent reconsidérer l’utilisation croissante des tests génétiques gee-whiz alors que des doutes émergent sur les dépistages sanguins populaires pour détecter les troubles prénatals rares et un test coûteux sur lequel les couples sous traitement de fécondation in vitro (FIV) s’appuient.
C’est ce que le New York Times a rapporté sur ce que les chercheurs ont découvert sur les tests génétiques préimplantatoires pour l’aneuploïdie, ou PGT-A. Il s’agit d’un dépistage de plus en plus courant en FIV et a conduit les parents potentiels à rejeter les embryons comme irréalisables ou inacceptables en raison d’anomalies à mener à terme :
« Le PGT-A… est devenu, au cours des deux dernières décennies, un complément standard aux procédures de FIV déjà coûteuses. Mais le test, qui peut coûter entre 4 000 $ et 10 000 $, est devenu controversé au fil des ans, car des études ont mis en doute s’il augmente les taux de natalité par FIV. Un nombre croissant de scientifiques ont remis en question l’utilisation généralisée du test, qui conduit à des dizaines de milliers d’embryons rejetés par an et fait croire à de nombreuses femmes qu’elles pourraient ne pas être en mesure de porter des enfants biologiques. Une nouvelle étude publiée la semaine dernière détaille 50 patients ayant subi des transferts d’embryons anormaux au Center for Human Reproduction de New York… L’étude fait état de huit naissances après 57 cycles de transfert d’embryons avec des résultats de tests génétiques anormaux depuis 2015. Sept des bébés ont été né en bonne santé. L’âge moyen des femmes de l’étude était de 41 ans.
“L’étude fait suite à une étude de 2015 également menée par le centre qui a d’abord montré que des embryons anormaux sélectionnés pouvaient encore être viables. Depuis lors, d’autres cliniques de fertilité dans le monde ont également commencé à transférer de tels embryons. La recherche a été financée par la clinique et par la Foundation for Reproductive Medicine, une organisation de recherche à but non lucratif également basée à New York. La nouvelle étude “soutient les inquiétudes que moi et d’autres avons depuis plusieurs années maintenant concernant l’exactitude de ces tests”, a déclaré par e-mail Josephine Johnston, bioéthicienne et directrice de recherche au Hastings Center qui n’était pas impliquée dans la recherche. “L’étude renforce l’argument selon lequel les tests PGT-A ont été prématurément intégrés à la médecine de la fertilité et suggère fortement que ces tests auront conduit les patients à se débarrasser d’embryons potentiellement viables.”
Le journal a rapporté cette critique clé du test:
“[The problem with PGT-A, the authors of the study argue, is that it provides an incomplete picture that is often interpreted as a very definitive result. The test relies on sampling a handful of cells from the outer shell of the developing embryo and testing to see if each one has 23 pairs of chromosomes [structures, as shown in Harvard single-cell, color photo]. “Le but du PGT était de sélectionner des embryons qui donneraient à quelqu’un une meilleure chance de tomber enceinte”, a déclaré le Dr. David Barad, OB-GYN au Center for Human Reproduction et co-auteur de l’étude. “Mais faire des tests génétiques ne rend pas les embryons meilleurs, cela nous donne simplement une idée de qui ils sont.” “
Les chercheurs avertissent que les embryons signalés par le test PGT-A et qui s’avèrent viables à terme présentent des risques – de fausse couche ou de nourrissons présentant des anomalies à la naissance, a rapporté le journal. Ceux-ci peuvent être le résultat, cependant, de conditions et de circonstances – telles que l’âge de la mère – qui conduisent les couples dans le processus de FIV difficile et coûteux.
Le test PGT-A, avec ses résultats présentés sans nuance ni explication complète, peut faire dérailler des choix complexes concernant les embryons de FIV, en particulier si les couples poursuivent ceux qui sont désormais refusés en raison du test PGA-T, a rapporté le New York Times, citant des experts, notamment Laura Hercher, directrice de la recherche étudiante au programme de conseil génétique du Sarah Lawrence College.
«Nous ne savons pas vraiment quoi leur dire sur les conséquences potentielles à long terme pour un enfant qui est né. Y aura-t-il une augmentation du nombre de malformations congénitales ? Allons-nous constater qu’ils ont des problèmes plus tard? Il y a beaucoup de “je ne sais pas”. “
L’article du New York Times, soit dit en passant, rend compte d’Anna et Brian Dahlquist, un couple en cours de traitement de FIV qui a refusé d’implanter un embryon en raison du test PGT-A, mais a ensuite changé de spécialiste et de clinique et est allé de l’avant – avec succès, des années plus tard. Comme elle l’a dit au journal à propos de son fils en bonne santé :
“J’avais 39 ans quand j’ai fait son embryon. Et j’avais 46 ans quand je suis tombée enceinte de lui. C’est une longue période et beaucoup d’années précieuses à la fois dans l’éducation de mon enfant et dans ma vie. »
Les États-Unis mettent en garde contre les tests sanguins prénatals :
La Food and Drug Administration fédérale, quant à elle, a mis en garde les futurs couples qui ont expérimenté des tests sanguins prénataux pour dépister les fœtus pour des maladies génétiques rares, a rapporté le New York Times, séparément. Le journal a cité une déclaration du Dr. Jeff Shuren, directeur du Center for Devices and Radiological Health de la FDA :
“Alors que les tests de dépistage prénatal génétiques non invasifs sont largement utilisés aujourd’hui, ces tests n’ont pas été examinés par la FDA et peuvent faire des déclarations sur leurs performances et leur utilisation qui ne sont pas fondées sur des données scientifiques solides.”
Le New York Times a récemment enquêté de manière indépendante sur les tests sanguins avec l’aide d’experts, rapportant :
“[A] L’examen du New York Times en janvier… a rendu compte de l’incidence de résultats faussement positifs dans certains de ces tests, connus sous le nom de tests de dépistage prénatal non invasifs, ou NIPT. Cet article citait des femmes qui avaient reçu des résultats de dépistage faussement positifs pour des conditions extrêmement rares ; mis en évidence des exemples de marketing trompeur par des entreprises vendant les tests ; et décrit certains rapports de grossesses interrompues sur la base d’un dépistage sans test de confirmation. L’agence a averti les médecins de ne pas diagnostiquer les troubles génétiques sur la base de ces seuls résultats et a souligné la nécessité de suivre les dépistages positifs avec des tests «diagnostiques» plus fiables. Il a dit qu’il était “au courant des rapports” selon lesquels certaines femmes “ont mis fin à des grossesses uniquement sur la base des résultats” de ces tests de dépistage génétique. “
Le journal avait de plus amples informations sur l’utilisation croissante de ces tests sanguins :
“Les tests sont passés par plus d’un tiers des femmes enceintes aux États-Unis. Mais ils entrent dans une catégorie appelée tests développés en laboratoire, qui ne sont ni réglementés ni approuvés par la FDA. Dans son avis de sécurité, l’agence a déclaré qu’elle travaillait avec le Congrès “sur une législation visant à établir un cadre réglementaire moderne pour tous les tests”, y compris la catégorie qui couvre ces dépistages. L’avertissement de l’agence intervient après de nombreux récits, remontant à des années, d’interprétations erronées des projections comme étant définitives. Mais les critiques se sont intensifiées ces derniers mois, 97 législateurs républicains ayant envoyé une lettre à la FDA en janvier, à la suite de l’article du Times. “C’est un domaine qui préoccupe l’agence depuis longtemps”, a déclaré Alberto Gutierrez, l’ancien directeur du bureau de la FDA qui supervise de nombreux tests médicaux. L’absence de réglementation des tests développés en laboratoire a conduit à de nombreux cas où les laboratoires ont réclamé plus qu’ils n’auraient dû sur la base des données disponibles ”, a-t-il ajouté. L’avertissement n’a aucune conséquence pour les fabricants de tests prénataux. Mais il les a exhortés à soumettre leurs produits à une approbation volontaire. Une porte-parole de l’agence a refusé de dire si elle travaillait actuellement avec des fabricants sur ce front.
Dans ma pratique, je vois non seulement les préjudices que subissent les patients lorsqu’ils recherchent des services médicaux, mais aussi les dommages qui peuvent leur être infligés, ainsi qu’à leurs proches, par des tests défensifs et excessifs, des diagnostics excessifs, des diagnostics erronés et des traitements excessifs. Les patients luttent déjà trop pour s’offrir les services médicaux dont ils ont besoin et encore moins ceux qui sont invasifs, douloureux, inutiles et inutiles.
Jusqu’à un tiers des dépenses médicales sont consacrées au surtraitement et aux tests excessifs, avec environ 200 milliards de dollars américains dépensés en services médicaux avec peu d’avantages pour les patients. Mais il n’est pas facile d’amener les médecins et les hôpitaux à arrêter cet excès, ni d’amener les patients à comprendre en quoi consiste ce problème afin qu’ils poussent leurs prestataires de soins de santé à faire quelque chose à ce sujet.
Avec des tests médicaux, comme le douteux dépistage sanguin prénatal des maladies rares promu par les entreprises de la Silicon Valley, de sérieuses questions doivent être posées sur le manque de surveillance fédérale. Il s’est heurté à l’opposition de ceux qui soutiennent que les patients bénéficient mieux du fait que le gouvernement reste à l’écart de l’innovation :
Caveat emptor, consommateurs. Les patients doivent insister pour que leurs médecins expliquent en détail tout test ou procédure. C’est le droit fondamental des patients au consentement éclairé. Cela signifie qu’ils sont informés clairement et pleinement de tous les faits importants dont ils ont besoin pour prendre une décision intelligente sur les traitements à suivre, où les obtenir et auprès de qui. Les patients, à leur tour, doivent faire l’effort de se protéger en améliorant leurs connaissances et leur compréhension de leurs soins – un processus d’apprentissage constant qui est crucial pour ceux qui souhaitent apporter de nouvelles vies au monde et les nourrir pendant des décennies.
Nous avons beaucoup de travail à faire pour freiner les tests coûteux, inutiles et nuisibles.