Les scientifiques séquencent le tout premier génome humain complet :

FICHIER – Un technicien place un tableau contenant des informations sur l’ADN dans un scanner. (GREG BAKER / AFP via Getty Images)

Près de 100 scientifiques se sont rassemblés pour achever la toute première séquence du génome humain achevée, créant ainsi le tout premier plan directeur de la vie humaine.

Le 1er avril, des contributeurs du Consortium Telomere-to-Telomer (T2T) ont réussi à séquencer les 8% restants du génome humain, un effort laissé par le Human Genome Project (HGP).

HGP a été lancé en 1988 par un comité spécial de l’Académie nationale des sciences des États-Unis et était un programme de recherche international et collaboratif dont le but était la cartographie complète et la compréhension de tous les gènes des êtres humains.

Commençant le 1er octobre 1990 et achevé en avril 2003, le HGP a donné aux gens la capacité de lire le plan génétique complet de la nature pour construire un être humain, selon l’Institut national de recherche sur le génome humain. Mais il restait encore quelques lacunes.

HGP n’a pu séquencer que 92 % du génome humain en 2003. Cette année, T2T a comblé les 8 % restants.

Combien de temps at-il fallu?

Les efforts combinés de HGP et de T2T ont pris un peu plus de 31 ans, ce qui peut sembler long pour quelque chose d’aussi petit, mais la lecture de l’ADN est extrêmement fastidieuse.

Depuis 2003, les scientifiques ont travaillé pour combler les lacunes laissées par HGP, selon T2T.

La première séquence était incomplète car les technologies de séquençage de l’ADN de l’époque n’étaient pas capables d’en lire certaines parties. Même après les mises à jour, il y avait encore des pièces manquantes.

“Certains des gènes qui font de nous des humains uniques se trouvaient en fait dans cette” matière noire du génome “et ils ont été totalement manqués”, a déclaré Evan Eichler, un chercheur de l’Université de Washington qui a participé à l’effort actuel et au projet original du génome humain. “Cela a pris plus de 20 ans, mais nous avons finalement réussi.”

Comment ça marche?

Le génome humain est composé d’environ 3,1 milliards de sous-unités d’ADN, des paires de bases chimiques connues sous les lettres A, C, G et T. Les gènes sont des chaînes de ces paires de lettres qui contiennent des instructions pour fabriquer des protéines, les éléments constitutifs de la vie. Les humains possèdent environ 30 000 gènes, organisés en 23 groupes appelés chromosomes qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule.

Pour trouver de tels gènes, les scientifiques avaient besoin de nouvelles façons de lire le langage génétique cryptique de la vie.

La lecture des gènes nécessite de couper les brins d’ADN en morceaux de centaines à des milliers de lettres. Les machines de séquençage lisent les lettres de chaque morceau et les scientifiques essaient de mettre les morceaux dans le bon ordre. C’est particulièrement difficile dans les zones où les lettres se répètent, a noté l’Associated Press.

Les scientifiques ont déclaré que certaines zones étaient illisibles avant les améliorations apportées aux machines de séquençage génétique qui leur permettent désormais, par exemple, de lire avec précision un million de lettres d’ADN à la fois. Cela permet aux scientifiques de voir les gènes avec des zones répétées comme des chaînes plus longues au lieu d’extraits qu’ils ont dû reconstituer plus tard.

Les chercheurs ont également dû surmonter un autre défi : La plupart des cellules contiennent des génomes de la mère et du père, ce qui complique les tentatives d’assemblage correct des pièces. Les chercheurs de T2T ont contourné ce problème en utilisant une lignée cellulaire d’une “taupe hydatiforme complète”, un ovule fécondé anormal ne contenant aucun tissu fœtal qui contient deux copies de l’ADN du père et aucune de celle de la mère.

https://www.youtube.com/watch?v=SZpcOy63lWw :

Pourquoi est-ce important?

Les scientifiques ont déclaré que cette image complète du génome donnera à l’humanité une meilleure compréhension de notre évolution et de notre biologie tout en ouvrant la porte aux découvertes médicales dans des domaines tels que le vieillissement, les maladies neurodégénératives, le cancer et les maladies cardiaques.

“Nous ne faisons qu’élargir nos possibilités de comprendre la maladie humaine”, a déclaré Karen Miga, auteur de l’une des six études publiées le 31 mars.

Les travaux de T2T ajoutent de nouvelles informations génétiques au génome humain, corrigent les erreurs précédentes et révèlent de longues étendues d’ADN connues pour jouer un rôle important dans l’évolution et la maladie.

Et après?

Le Human Pangenome Reference Consortium essaie maintenant de générer des génomes « de référence », ou modèles, pour 350 personnes représentant l’étendue de la diversité humaine.

“Maintenant, nous avons un bon génome et nous devons en faire beaucoup, beaucoup plus”, a déclaré Eichler. “C’est le début de quelque chose de vraiment fantastique pour le domaine de la génétique humaine.”

L’Associated Press a contribué à ce rapport. Cette histoire a été rapportée à Los Angeles.

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