Les partisans font pression pour que le dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés en Alberta se poursuive après le projet pilote :

Cette année, l’Alberta est devenue la troisième province à commencer à tester les bébés pour l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare qu’il est préférable de traiter avant l’âge de deux ans.

Le test de SMA a été ajouté au programme de dépistage métabolique des nouveau-nés de l’Alberta en février. C’est maintenant l’une des 22 conditions que les responsables recherchent.

Le test se fait par une piqûre au talon qui produit une minuscule gouttelette de sang. Le sang est ensuite placé sur du papier filtre spécial et envoyé au laboratoire de dépistage néonatal de l’Alberta Precision Laboratories (APL) à Edmonton.

“C’est vraiment important”, a déclaré le Dr Dennis Bulman, directeur médico-scientifique de la génétique et de la génomique de l’APL.

“Nous envisageons qu’environ un bébé sur 10 000 naisse avec la SMA, nous allons donc… Projeter cinq à six bébés par an qui ne vont pas mourir avant l’âge de deux ans, (qui) deviendront fonctionnels, espérons-le. membres actifs de la société. »

La SMA est une maladie génétique héréditaire. C’est une maladie du motoneurone qui affaiblit et finit par détruire les muscles. La plupart des enfants atteints de SMA de type 1 ne survivent pas après la petite enfance en raison d’une insuffisance respiratoire.

Il existe des traitements efficaces, mais pour être efficaces, ils doivent commencer avant l’apparition des symptômes.

“L’idée est maintenant d’identifier les bébés atteints de ce trouble avant qu’ils ne présentent des symptômes, puis de les orienter vers le neurologue pédiatrique afin que nous puissions commencer le traitement dans les deux semaines suivant la naissance plutôt que six à huit mois après la naissance”, a déclaré Boulman.

Les traitements coûtent cher.

En janvier, l’Alberta a annoncé un financement provisoire de Zolgensma, un traitement de thérapie génique unique au coût de 3 millions de dollars par dose.

Malgré cela, Bulman insiste sur le fait que ce n’est pas seulement la ligne de conduite moralement correcte, mais aussi la plus rentable.

“Nous pouvons sauver la vie de 10 bébés, et quand vous regardez les coûts de soutien, si vous ne le faites pas, vous allez exploser les coûts de traitement parce que vous devez soutenir la famille, et ces nourrissons sont à l’hôpital. C’est une entreprise coûteuse.

“C’est la bonne chose à faire et, en fin de compte, cela permet d’économiser de l’argent dans le système de santé”, a-t-il déclaré.

Jessica Janzen Olstad se bat pour que le test SMA soit une procédure régulière depuis que son fils Lewiston est décédé de la maladie en 2016.

Lewiston Olstad est montré sur une photo de la Live for Lewiston Foundation. (fourni) Après sa mort, elle a fondé la Love for Lewiston Foundation, qui collecte des fonds pour aider d’autres parents d’enfants atteints de SMA et faire pression pour un changement de politique de santé.

“En 2016, il n’y avait pas de traitement. Il n’y avait pas de médicaments, il n’y avait rien”, a déclaré Olstad.

“Maintenant, avec trois médicaments différents sur le marché, nous savons que la détection précoce signifie que vous pouvez changer la vie d’un enfant et d’une famille. C’était donc important pour nous parce que nous étions comme si nous avions su avec Lewiston. Si nous avions obtenu un essai clinique ou un médicament, nous pensons qu’il serait encore en vie aujourd’hui.”

Le programme de dépistage de l’AS de l’Alberta est actuellement un projet pilote d’un an financé par Dystrophie musculaire Canada. Lorsqu’il a été annoncé à l’été 2021, le ministre de la Santé de l’époque, Tyler Shandro, s’est engagé à intégrer le test au dépistage néonatal de routine à la fin du projet pilote. Les défenseurs des patients disent qu’une pression continue est nécessaire pour s’assurer que cela se produise.

Olstad dit que cela doit devenir un élément permanent de la politique de santé de l’Alberta.

« C’est une évidence. C’est une victoire non seulement pour les familles, mais pour la province en tant que chef de file en matière de soins de santé, et cela a du sens. Nous voulons une réunion (avec Alberta Health) et nous voulons qu’elle passe du projet pilote à politique assignée.”

En 2020-2021, plus de 48 000 nouveau-nés nés en Alberta ont fait l’objet d’un dépistage de maladies génétiques.

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