Les chercheurs identifient les causes de l’hypoplasie fovéale :

Des informations récemment publiées sur les causes de l’hypoplasie fovéale peuvent permettre aux cliniciens de poser des diagnostics plus rapides et plus précis des affections sous-jacentes, en prévenant dans certains cas les complications.

En utilisant des tests génétiques et la tomographie par cohérence optique (OCT), les ophtalmologistes pourraient être les premiers à identifier un trouble génétique, tel que l’albinisme, a déclaré Mervyn Thomas, FRCOphth, PhD, maître de conférences clinique en ophtalmologie et médecine génétique à l’Université de Leicester, United États Royaume.

“Souvent, le premier signe de présentation chez ces enfants est le nystagmus ou les yeux qui tremblent”, a-t-il déclaré : Actualités médicales Medscape :.

Dans: Ophtalmologie, Thomas et ses collègues ont publié une analyse de la relation entre les variants génétiques et la structure et la fonction de l’hypoplasie fovéale.

Parce que l’hypoplasie fovéale est rare, une collaboration de 12 centres dans neuf pays a mis en commun leurs données, et les chercheurs ont tiré d’autres cas de la littérature publiée, pour créer une base de données de 907 cas.

Chacun de ces patients avait à la fois un diagnostic moléculaire et des scans OCT de la fovéa. Leur âge moyen était de 22,7 ans.

L’avènement des scanners OCT portables a facilité la recherche et le diagnostic des troubles fovéaux chez les enfants qui ne peuvent pas facilement maintenir leur menton stable sur une mentonnière pour un scanner OCT standard, a déclaré Thomas. “A Leicester, nous avons été l’un des pionniers à utiliser un appareil portable, qui ressemble à un sèche-cheveux. Nous pouvons prendre des images chez les enfants et même chez les nourrissons en regardant vraiment la structure de la fovéa”, a-t-il expliqué.

Les chercheurs ont utilisé le Leicester Grading System, développé par Thomas et ses collègues. Le système divise l’hypoplasie fovéale en deux types : typique et atypique. L’hypoplasie fovéale typique est caractérisée par la perte progressive des couches rétiniennes internes postérieures à la fovéa. L’hypoplasie fovéale atypique est associée à une dégénérescence des photorécepteurs.

Le système de notation lui-même peut aider à prédire l’acuité visuelle future des enfants préverbaux atteints de nystagmus, a déclaré Thomas. Et en liant le système de classement aux variantes génétiques, les chercheurs peuvent établir un pronostic basé sur des tests génétiques.

“Disons que dans certains centres, ils ne peuvent pas réellement avoir accès à la tomographie par cohérence optique spécialisée”, a déclaré Thomas. “En réalité, vous n’avez pas besoin de cela. Vous pouvez en fait simplement faire un prélèvement de salive ou un prélèvement buccal. Et à partir de l’échantillon de salive lui-même, nous pouvons séquencer les gènes connus que nous avons caractérisés dans cette étude.”

Cette approche peut épargner aux enfants des tests plus invasifs tels que l’IRM, qui peuvent nécessiter une anesthésie générale.

Bien qu’aucun traitement ne soit encore disponible, un meilleur pronostic peut encore aider le patient. Par exemple, si l’acuité visuelle d’un enfant est moins bonne que prévu, les cliniciens savent rechercher d’autres causes, comme une erreur de réfraction. Corriger une telle erreur dès le début peut prévenir l’amblyopie, a déclaré Thomas.

D’autres diagnostics peuvent entraîner des problèmes en dehors de l’œil. “Dès qu’une personne reçoit un diagnostic d’albinisme, elle est référée non seulement à l’ophtalmologiste, mais en plus à un dermatologue pour s’assurer qu’elle a une protection cutanée adéquate”, a déclaré Thomas.

Les personnes atteintes du syndrome de Hermansky-Pudlak peuvent également bénéficier des soins d’autres spécialistes, a-t-il ajouté.

En outre, les résultats ouvrent la possibilité de recherches plus pratiques, a déclaré Thomas. “Cela jette les bases qui nous permettent de réfléchir aux traitements et de commencer à avancer dans cette direction”, a-t-il noté.

Raj K. Maturi, MD, professeur agrégé d’ophtalmologie à l’Université de l’Indiana à Indianapolis, qui n’a pas participé à l’étude, a déclaré que cela aiderait à diagnostiquer des maladies qui peuvent sembler très similaires. “Vous avez une symphonie de données qui rassemble des informations, de la molécule jusqu’au phénotype, d’une manière complètement logique, compréhensible et par étapes”, a déclaré Maturi, porte-parole de l’American Academy of Ophthalmology, dans une interview avec Actualités médicales Medscape :.

Dans cette étude, l’étiologie génétique la plus courante de l’hypoplasie fovéale typique était l’albinisme (affectant 67,5 %), suivi de PAX6 : (21,8 %), SLC38A8 : (6,8 %), et : FRMD7 : (3,5 %) variantes. AHR : les variants étaient rares (0,4 %). Dans 67,4% des cas d’achromatopsie, les chercheurs ont trouvé une hypoplasie fovéale atypique.

Les patients atteints d’hypoplasie fovéale atypique avaient une acuité visuelle nettement inférieure à celle de l’hypoplasie fovéale typique (P : <.0001).

Le: FRMD7 : cohorte avait la meilleure acuité visuelle. Cette variante était associée à une morphologie de grade 1 (normale) et suggérait un arrêt du développement à un moment ultérieur.

Albinisme, SLC38A8, et: PAX6 : les variantes génétiques étaient associées à une moins bonne acuité visuelle, peut-être parce qu’elles appartenaient principalement aux grades 3 et 4 de l’hypoplasie fovéale.

Au sein de l’albinisme, les chercheurs ont classé l’albinisme oculaire et le syndrome de Hermansky-Pudlak dans les grades 3 et 4, et l’albinisme oculocutané dans un éventail de grades.

Ils ont identifié un spectre étroit d’hypoplasie fovéale dans : SLC38A8 : variantes (grade 3-4).

L’étude a été financée par le UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention et la National Research Foundation of Korea.. Ni Thomas ni Maturi n’ont signalé d’intérêts financiers pertinents.

Ophtalmologie. Publié en ligne le 11 février 2022. Texte intégral :

Laird Harrison écrit sur la science, la santé et la culture. Son travail a été publié dans des magazines nationaux, dans des journaux, à la radio publique et sur des sites Web. Il travaille sur un roman sur les réalités alternatives en physique. Harrison enseigne l’écriture au Writers Grotto. Visitez-le sur www.lairdharrison.com ou suivez-le sur Twitter : @LairdH :

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