All of Us, une étude ambitieuse sur la santé et la génétique visant à recruter 1 million de volontaires représentant la diversité des États-Unis, a franchi une étape importante : la première version de près de 100 000 génomes entiers. Les séquences d’ADN sont liées aux dossiers de santé anonymisés des participants, ce qui permet d’étudier l’influence des variantes génétiques sur la santé.
Les données rendues disponibles aujourd’hui seront une aubaine pour explorer l’interaction entre l’ADN, l’environnement et les maladies, en particulier chez les personnes qui s’identifient comme noires et hispaniques, qui manquent à la plupart des études génomiques, selon les chercheurs. “Cet accès aux données représente un énorme bond en avant pour la recherche en génétique”, déclare Cristen Willer de l’Université du Michigan, Ann Arbor, qui étudie la génétique des maladies cardiovasculaires et métaboliques. Elle est cependant déçue qu’au moins pour l’instant, seuls les scientifiques des institutions américaines puissent utiliser les données.
All of Us s’inspire d’études similaires menées dans d’autres pays, comme la UK Biobank, qui détient des données sur le génome et la santé de 500 000 personnes d’ascendance principalement européenne. Le projet britannique a lié des centaines de marqueurs d’ADN qui varient d’une personne à des traits et à des maladies, de l’arthrite aux maladies cardiaques. Lancé en 2018, le programme All of Us géré par les National Institutes of Health (NIH) a jusqu’à présent recruté environ 330 000 participants.
Les données publiées aujourd’hui comprennent des données de séquençage du génome entier pour plus de 98 600 personnes, dont la plupart sont liées aux dossiers de santé électroniques, aux mesures de brefs examens cliniques et aux réponses aux enquêtes. (Tous les identifiants personnels ont été supprimés.) La moitié des participants appartiennent à des groupes raciaux ou ethniques sous-représentés dans la recherche, y compris des personnes s’identifiant comme noires ou afro-américaines (22%), hispaniques ou latinos (17%) et asiatiques (3%).
All of Us publie également des données provenant d’analyses de marqueurs ADN plus grossières d’un ensemble de 165 000 participants qui se chevauchent et qui peuvent révéler des variantes génétiques communes et leurs liens avec la maladie. Mais les génomes entiers permettront aux chercheurs de rechercher des variantes rares qui augmentent fortement le risque de maladie d’une personne et aident à révéler la biologie sous-jacente de la maladie. Ces variantes rares sont mal comprises dans les populations non européennes, explique le généticien Josh Denny, PDG de All of Us. Par exemple, une étude du génome en Ouganda a trouvé des variantes liées aux traits sanguins et aux niveaux de glucose qui n’avaient pas été observées chez les personnes d’ascendance européenne.
Les chercheurs américains qui ont été autorisés à utiliser les données et qui ont suivi une brève formation en ligne sur l’éthique pourront travailler avec les informations via une plateforme basée sur le cloud. Quelque 1 500 chercheurs dans 300 institutions sont déjà inscrits, dit Denny. Mais contrairement à la UK Biobank et à d’autres ensembles de données génomiques du NIH, les chercheurs non américains ne sont pas éligibles.
Cette politique “est malheureuse et ralentira la recherche et l’équité mondiale”, a déclaré Willer. Un porte-parole de All of Us a déclaré que le programme était “impatient” d’élargir l’accès, mais “travaillait toujours à travers des politiques pour soutenir le partage sécurisé des données” avec des scientifiques à l’étranger.
Deux autres biobanques américaines affichent un nombre et une diversité raciale similaires, mais ont des limites, note Denny. Par exemple, un programme du NIH appelé TOPMed comprend des données provenant de dizaines d’études qui ne peuvent pas toujours être fusionnées car elles ont collecté des données sur la santé de différentes manières. Et pour utiliser les données du programme Million Veteran, des scientifiques extérieurs ont dû collaborer avec des chercheurs du département américain des anciens combattants.
“Nous avons chacun nos différents atouts”, dit Denny. All of Us est également inhabituel car les participants peuvent choisir de voir leurs données génétiques.
Le projet All of Us, qui a coûté plus de 2 milliards de dollars jusqu’à présent, a dû arrêter les inscriptions au début de la pandémie de COVID-19 mais recrute à nouveau régulièrement. Denny espère atteindre 1 million de participants d’ici fin 2026.