Le traitement précoce de l’arthrochalasie EDS peut aider à prévenir les complications : Étude:

Diagnostiquer et traiter un type très rare de : Syndrome d’Ehlers-Danlos : (EDS) précoce aiderait à prévenir d’autres complications et améliorerait potentiellement la qualité de vie des patients atteints de cette maladie, appelée arthrochalasie EDS (aEDS), rapporte une étude de synthèse.

Cependant, les similitudes entre le SEDa et d’autres problèmes de santé rendent difficile l’établissement d’un diagnostic définitif précoce, de sorte que les tests génétiques sont essentiels, ont noté les chercheurs.

L’examen, qui a également fourni une compilation des symptômes de l’AEDS et des causes génétiques signalés à ce jour, pourrait aider à orienter les recherches futures.

L’information a été publiée dans une étude, “Arthrochalasie de type syndrome d’Ehlers-Danlos : Une revue systématique :“Dans le: Revue internationale de recherche environnementale et de santé publique :.

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L’EDS comprend un groupe de maladies génétiques qui affectent le tissu conjonctif, qui fournit une structure et un soutien dans tout le corps. À ce jour, 13 types différents, causés par des mutations dans au moins 20 gènes, ont été identifiés.

Certains des symptômes communs aux différents types d’EDS sont une peau douce et trop extensible, des cicatrices anormales, des ecchymoses faciles et des articulations trop mobiles ou hypermobiles.

“Le diagnostic de l’EDS n’est pas une mince affaire car bon nombre de ses manifestations cliniques peuvent être trouvées dans d’autres maladies ou même dans la population générale”, ont écrit les chercheurs.

Mieux comprendre les caractéristiques et les causes de chaque type de SED peut aider à faire avancer la recherche sur le développement de thérapies potentielles.

Dans cet esprit, une équipe de chercheurs en Espagne a systématiquement examiné les études publiées jusqu’en 2021 qui ont fourni des informations sur l’arthrochalasie EDS, un type caractérisé par des luxations fréquentes de la hanche en plus des articulations hypermobiles.

À partir des 84 résultats initiaux, les chercheurs ont évalué l’éligibilité de 25 études et en ont inclus 20 dans l’analyse. Les études ont été publiées de 1997 à 2020.

Les données disponibles ont soutenu que l’aEDS ​​- également connu sous le nom d’arthrochalasis multiplex congenita et EDS de type 7 – est un trouble rare avec une fréquence inconnue, ayant été signalé chez environ 42 patients dans le monde.

Les résultats ont montré que la maladie se caractérise par une hypermobilité articulaire généralisée sévère, une peau trop extensible, des luxations des petites et grosses articulations et une luxation bilatérale de la hanche à la naissance et tout au long de la vie.

Outre ces caractéristiques, des manifestations moins fréquentes ont également été signalées, notamment un faible tonus musculaire, une cyphoscoliose, une faible densité osseuse légère et une fragilité des tissus, notamment des cicatrices atrophiques et des ecchymoses faciles.

La cyphoscoliose est une courbure anormale de la colonne vertébrale dans les directions latérale et postérieure, tandis que les cicatrices atrophiques laissent une zone enfoncée sur la peau d’une personne, la faisant souvent paraître piquée.

Les nouveau-nés atteints d’aEDS ​​ont également tendance à avoir des traits faciaux distincts et caractéristiques, tels qu’une distance anormalement accrue entre les yeux, des points mous plus grands que prévu dans le crâne, une mâchoire inférieure à la normale particulièrement prononcée et des plis épicanthaux bilatéraux, qui sont des plis cutanés de la paupière supérieure recouvrant le coin interne de l’œil.

Une autre différence entre le SEDa et les autres types est que le faible tonus musculaire est souvent grave chez les nouveau-nés atteints.

“Un diagnostic prénatal ou postnatal précoce peut sauver des vies, et une intervention précoce appropriée peut soulager la souffrance physique et psychologique du patient”, ont écrit les chercheurs.

Ils ont noté que les critères minimaux pour un diagnostic d’AEDS sont la présence d’une combinaison de luxation bilatérale de la hanche avec une peau trop étirée ou une hypermobilité articulaire généralisée, et au moins deux des symptômes les moins fréquents.

Le diagnostic final est fait par des tests génétiques. La maladie est causée par des mutations dans un exemplaire de : COL1A1 : ou: COL1A2 : gène, chacun fournissant des instructions pour fabriquer différentes parties du collagène de type I, le bloc de construction le plus abondant du tissu conjonctif.

Plusieurs études suggèrent que “le SEDa associé à COL1A1 peut être plus grave que le SEDa associé à COL1A2”, a écrit l’équipe.

Les études examinées ont également souligné qu’un diagnostic d’aEDS n’est pas toujours simple, car plusieurs symptômes sont partagés avec d’autres types d’EDS et d’autres conditions, telles que le syndrome de Larsen, le syndrome de Loeys-Dietz et la cutis laxa.

Actuellement, le traitement de l’aEDS ​​se concentre sur la gestion des symptômes et “une approche globale et multidisciplinaire est essentielle pour le traitement et la prévention des complications”, a écrit l’équipe.

Les recommandations sont centrées sur les approches chirurgicales pour cibler les problèmes osseux et atteindre la stabilité de la marche, les exercices de renforcement musculaire pour aider à stabiliser les articulations et l’utilisation de médicaments anti-inflammatoires pour contrôler la douleur.

Les personnes atteintes d’aEDS “devraient subir des examens réguliers portant sur tous les systèmes corporels afin de prévenir d’autres complications”, ont écrit les chercheurs.

En outre, “un soutien émotionnel et une thérapie comportementale et psychologique pour aider à accepter et à proposer des stratégies d’adaptation pour gérer le handicap sont conseillés”, ont-ils ajouté.

Alors que les patients SEDa ont une espérance de vie normale, les complications associées à la maladie réduisent généralement la qualité de vie, de sorte que les approches thérapeutiques doivent également se concentrer sur le maintien ou l’amélioration de la qualité de vie.

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L’équipe a également noté qu’un cas d’AEDS avec atteinte cardiaque progressive a été signalé. Ceci, combiné au fait que les tests cardiovasculaires ne sont généralement pas effectués dans cette population de patients, suggère que ces patients doivent être évalués pour les symptômes cardiovasculaires.

De plus, les études à ce jour ont montré que le SEDa peut être associé à des complications liées à la grossesse ou à l’accouchement, ce qui justifie la nécessité d’une surveillance étroite des femmes enceintes atteintes de la maladie.

Dans l’ensemble, cette étude fournit “un rapport mis à jour qui vise à établir un point de départ solide pour les futures lignes de recherche” dans l’aEDS, ont conclu les chercheurs.

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