Le service de dépistage de l’autisme sur le Web soulève une foule de préoccupations |: Spectre:

Neurona Health, une entreprise de San Francisco, en Californie, a commencé la semaine dernière à commercialiser un service de dépistage de l’autisme sur le Web qui aide prétendument les parents à déterminer les risques d’autisme de leur enfant. Le service – qui coûte 299 $ par an et n’est pas couvert par l’assurance maladie – comprend un test génétique, un questionnaire de dépistage de l’autisme et des visites de télésanté (l’entreprise propose actuellement un prix inférieur pour les premiers clients).

Mais les experts disent que le test génétique peut ne pas être cliniquement utile et que le questionnaire de dépistage fait déjà partie intégrante des visites d’enfants en bonne santé.

La startup a lancé son site Web en 2021 avec la promesse d’un score polygénique que les parents pourraient utiliser pour déterminer la probabilité que leur enfant soit autiste. Mais Neurona Health est revenu sur cette promesse et a plutôt commencé à proposer des tests polygéniques pour d’autres traits, tels que l’anxiété ou la solitude – tout en commercialisant la plateforme comme un outil de dépistage de l’autisme – après Spectre: a commencé à rendre compte de l’entreprise cette année.

“Le site est écrit comme une entreprise”, explique Lisa Shulman, directrice des services cliniques sur l’autisme au Children’s Evaluation and Rehabilitation Center du Montefiore Medical Center à New York, “la page du haut étant “Trois étapes simples pour assurer la sécurité de votre enfant”. ‘- c’est tout à fait une déclaration générale pour cette entreprise. “

Ross O’Hagan, étudiant en quatrième année de médecine à la Icahn School of Medicine du Mount Sinai à New York, a cofondé l’entreprise avec certains de ses pairs étudiants en août 2021. Il dit avoir décidé de la créer après avoir observé un quelques cas d’enfants recevant un bilan de l’autisme “un peu plus tard que nécessaire”, retardant les possibilités d’intervention précoce. Le site Web de Neurona Health indique que son service “aide à identifier les enfants à risque de TSA et permet une intervention précoce si nécessaire”.

Neurona Health a lancé le service le 12 mars et il y avait environ 400 familles sur la liste d’attente, dit O’Hagan.

«Nous avons des gens qui sont parents de personnes de la communauté de l’autisme; nous avons des gens qui ont des antécédents familiaux; nous avons des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux mais qui ont d’autres statuts différents avec la neurodiversité, ainsi que des personnes qui ne sont pas vraiment impactées de quelque manière que ce soit mais qui pensent que cette plateforme pourrait être précieuse », déclare O’Hagan.

W :Lorsque les parents s’inscrivent au service, l’entreprise leur envoie par la poste un kit pour récupérer un frottis buccal de leur enfant. L’entreprise extrait l’ADN de cet échantillon, séquence le génome entier de l’enfant et calcule divers scores polygéniques.

“Nous voulons nous assurer que nos messages autour de : [polygenic scores] est clair et interprétable avant de délivrer un score pour l’autisme », a déclaré O’Hagan: Spectre: dans un e-mail.

Avec les scores en main, les parents se rencontrent via la télésanté pour discuter des résultats avec un analyste du comportement certifié par le conseil d’administration (BCBA), un thérapeute certifié pour fournir une thérapie de l’autisme appelée analyse comportementale appliquée. Le BCBA recueille également des données démographiques et les antécédents médicaux de la famille et, si l’enfant a moins de 30 mois, administre un écran de 20 questions sur l’autisme appelé la liste de contrôle modifiée pour l’autisme chez les tout-petits.

Quatre à six semaines plus tard, la famille rencontre à nouveau un BCBA pour passer un test de dépistage de l’autisme par vidéo appelé TELE-ASD-PEDS. Au cours de cette session de 15 à 30 minutes, le BCBA évalue les niveaux de jeu interactif, d’imitation et d’attention conjointe entre le parent et l’enfant, ainsi que les intérêts restreints et les comportements répétitifs de l’enfant.

Sur la base des résultats des trois tests, les BCBA estiment que certains enfants ont un risque accru d’être autistes et conseillent de consulter un spécialiste du diagnostic.

E :Les experts remettent en question l’utilité du service de Neurona Health, affirmant que ses scores polygéniques ne peuvent pas faire de prédictions précises pour les individus.

“Le risque polygénique, quand vous l’appliquez à un groupe, a un pouvoir explicatif, mais quand vous l’appliquez à un individu et dites : ‘Eh bien, votre score de risque polygénique est x, et donc votre risque est y’, il y a de larges des marges d’erreur autour de ça », explique Jacob Vorstman, professeur agrégé de psychiatrie à l’Université de Toronto au Canada.

Une vaste étude basée sur la population a calculé des scores polygéniques pour l’autisme dans une cohorte danoise en 2019, par exemple, et a constaté que les individus qui obtiennent un score dans les 10 % supérieurs ont 2,8 fois plus de chances d’être autistes que ceux des 10 % inférieurs.

Ces probabilités ne se traduisent pas par une augmentation substantielle du risque d’autisme chez un individu, dit Vorstman, étant donné que la prévalence de l’autisme dans la population générale n’est que d’environ 1 %.

“En gros, si vous identifiez ce sous-ensemble d’individus présentant le risque le plus élevé et que vous passez de 1 % à, disons, 3 ou 4 %, ce n’est pas un risque extrêmement élevé. Alors qu’est-ce que tu fais avec ça ?”

Vorstman met également en garde contre le fait que les BCBA, qui ne sont pas des conseillers en génétique formés ou autorisés à diagnostiquer l’autisme, transmettent des informations génétiques aux parents.

« La divulgation et la communication des risques génétiques comportent de nombreux risques. Ce n’est pas nécessairement que bon – sont-ils prêts à en discuter et à fournir le suivi nécessaire ? » il dit.

En outre, les scores polygéniques sont basés sur des études menées principalement dans des populations d’ascendance européenne, de sorte que les résultats peuvent ne pas se traduire par ceux d’autres origines, dit Vorstman.

“C’est une limite dans le domaine dans son ensemble, et ce n’est pas unique à notre approche”, déclare Ishan Paranjape, cofondateur et directeur général de Neurona Health. Son objectif final, dit-il, est d’accroître la diversité de sa population de patients et de créer des ensembles de données plus importants pour améliorer les performances des tests génétiques.

T :L’équipe de Neurona Health a mené des activités de sensibilisation auprès des membres de la famille, des amis, des collègues médicaux et des personnes autistes dans les “petits centaines” pour formuler les principes de l’entreprise, dit O’Hagan.

“Ils comprennent que ce n’est pas un diagnostic et ne brosse pas un tableau complet”, dit-il, mais “apprécient chaque point de données qu’ils peuvent avoir, surtout s’ils sont inquiets”.

Et les ressources et le soutien supplémentaires offerts par Neurona Health, comme les réunions semestrielles avec un BCBA, peuvent également accroître l’équité dans l’intervention précoce et le diagnostic de l’autisme, dit O’Hagan.

La surveillance du développement par télésanté pour les enfants à haut risque pourrait aider les parents à comprendre le comportement de leur enfant pendant qu’ils attendent un diagnostic, dit Shulman. Pourtant, idéalement, une telle surveillance supplémentaire devrait être intégrée aux soins pédiatriques réguliers, et non quelque chose que les parents paient de leur poche. Et il existe déjà des entreprises qui travaillent déjà pour soutenir les prestataires de soins de santé grâce à des programmes de surveillance de la télésanté, dit-elle.

“Le genre de parent que je vois faire cela est un parent avec des ressources”, dit-elle. « Tout le monde n’a pas accès à : [pediatric care]. Je le sais. C’est un piètre substitut à cela. Et cet argent n’est pas rien. Ce n’est pas une bonne affaire pour beaucoup de familles. »

Citez cet article : https://doi.org/10.53053/XQME8640 :

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