Les chercheurs ont créé le plus grand arbre généalogique jamais créé – un réseau généalogique de la diversité génétique humaine – qui constitue une étape majeure vers la cartographie des relations génétiques entre tous les humains.
Publié dans: La science:, l’étude révèle avec des détails sans précédent comment les individus à travers le monde sont liés les uns aux autres. Il prédit des ancêtres communs, approximativement quand et où ils ont vécu, et même des événements clés de l’histoire de l’évolution humaine tels que la migration hors d’Afrique.
“Nous avons essentiellement construit un immense arbre généalogique, une généalogie pour toute l’humanité qui modélise aussi exactement que possible l’histoire qui a généré toutes les variations génétiques que nous trouvons chez les humains aujourd’hui”, déclare l’auteur, le Dr Yan Wong, généticien évolutionniste à l’Université. du Big Data Institute d’Oxford, au Royaume-Uni.
“Cette généalogie nous permet de voir comment la séquence génétique de chaque personne est liée à l’autre, le long de tous les points du génome.”
Les deux dernières décennies ont vu des progrès incroyables dans la recherche génétique humaine. Nous avons généré des quantités massives de données en séquençant des milliers de génomes d’humains préhistoriques et modernes. Mais trouver un moyen de les combiner à partir de nombreuses bases de données différentes et de développer des algorithmes pour gérer les énormes quantités de données a été un défi majeur.
Maintenant, les scientifiques ont mis au point une nouvelle méthode pour ce faire, en utilisant des “séquences d’arbres” pour accueillir potentiellement des millions de séquences génomiques.
Comme les régions du génome humain ne sont héritées que d’un de nos parents, l’ascendance de chaque région génétique peut être retracée dans le temps – un peu comme un arbre généalogique – jusqu’à l’ancêtre où la variation génétique particulière est apparue pour la première fois. Il s’agit d’une séquence arborescente.
“Essentiellement, nous reconstruisons les génomes de nos ancêtres et les utilisons pour former un vaste réseau de relations”, explique l’auteur principal, le Dr Anthony Wilder Wohns, du Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology et de l’Université de Harvard, aux États-Unis. estimer quand et où ces ancêtres ont vécu. »
Les chercheurs ont intégré des données sur les génomes humains modernes et anciens provenant de huit bases de données différentes, dont un total de 3609 séquences génomiques individuelles de 215 populations. À l’aide d’algorithmes informatiques, ils ont ensuite été en mesure de prédire où les ancêtres communs doivent être présents dans les arbres évolutifs de ces individus pour expliquer les schémas de variation génétique observés.
Le réseau résultant contenait près de 27 millions d’ancêtres et, après avoir ajouté des données de localisation sur ces échantillons de génomes, il pouvait même être utilisé pour estimer où les ancêtres communs prédits avaient vécu dans le temps.
L’équipe prévoit de rendre cette carte généalogique encore plus complète en y incorporant plus de données génétiques au fur et à mesure qu’elles seront disponibles. Cela n’est possible que parce que les séquences d’arbres stockent les données de manière très efficace, ce qui pourrait entraîner l’ajout de millions de séquences génomiques supplémentaires.
“Cette étude jette les bases de la prochaine génération de séquençage d’ADN”, déclare Wong. “Au fur et à mesure que la qualité des séquences génomiques des échantillons d’ADN modernes et anciens s’améliore, les arbres deviendront encore plus précis et nous pourrons éventuellement générer une carte unique et unifiée qui explique la descendance de toutes les variations génétiques humaines que nous voyons aujourd’hui.”
Les chercheurs suggèrent que la méthode sous-jacente utilisée pourrait également avoir des applications dans la recherche médicale, telles que l’identification de prédicteurs génétiques du risque de maladie.
“Alors que les humains sont au centre de cette étude, la méthode est valable pour la plupart des êtres vivants, des orangs-outans aux bactéries”, explique Wohn. “Cela pourrait être particulièrement bénéfique en génétique médicale, en séparant les véritables associations entre les régions génétiques et les maladies des fausses connexions découlant de notre histoire ancestrale commune.”