Le NHS va introduire un test génétique rapide qui pourrait sauver l’audition de centaines de nouveau-nés :

Un test génétique rapide au point de service qui peut être utilisé pour éviter la perte auditive chez les nouveau-nés traités avec l’antibiotique gentamicine est en cours de déploiement dans les unités néonatales d’une fiducie du NHS de Manchester.

Le test sur écouvillon «Genedrive», qui peut être effectué au chevet du lit et ne prend que 25 minutes, peut déterminer si les nouveau-nés admis à l’unité de soins intensifs (USI) sont porteurs d’une variante génétique qui pourrait entraîner une perte auditive permanente s’ils sont traités avec la gentamicine, l’un des antibiotiques habituels administrés à l’hôpital en cas de suspicion d’infection dans ce groupe d’âge.

Le test coûte 80 £ par bébé et est soutenu par un financement de 900 000 £ du National Institute for Health Research et le soutien de l’association caritative Royal National Institute for Deaf People.

Selon un communiqué de presse publié par le NHS England le 2 avril 2022, les nouveau-nés gravement malades admis aux soins intensifs reçoivent généralement de la gentamicine dans les 60 minutes.

Cependant, bien que la gentamicine soit utilisée pour traiter en toute sécurité environ 100 000 bébés en Angleterre chaque année, 1 bébé sur 500 est porteur de la variante génétique qui peut faire en sorte que l’antibiotique provoque une perte auditive permanente.

En conséquence, on pense que le test au point de service pourrait sauver l’audition de 180 bébés en Angleterre chaque année, tout en permettant au NHS d’économiser 5 millions de livres sterling par an en réduisant le besoin d’autres interventions, telles que les implants cochléaires.

Le test a été développé : par une start-up basée à l’Université de Manchester en étroite collaboration avec le Manchester Biomedical Research Center.

Les essais cliniques ont débuté en 2020 et les résultats ont été publiés dans : JAMA Pédiatrie : en mars 2022 a montré que le test pouvait être utilisé pour guider la prescription d’antibiotiques sans perturber la pratique clinique normale.

Le service sera initialement introduit dans les unités néonatales du Manchester University NHS Foundation Trust, mais le NHS England a déclaré que la NHS Genomic Medicine Service Alliance et le NHS ont l’intention d’explorer comment la technologie pourrait être lancée dans le cadre d’un service clinique via le NHS Genomic. Service de médecine.

Environ 300 infirmières sont actuellement formées pour utiliser le test dans toute la fiducie de Manchester.

Bill Newman, consultant en médecine génomique à la fiducie et professeur de médecine génomique translationnelle à l’Université de Manchester, s’est dit “absolument ravi” du succès de l’étude “Pharmacogénétique pour éviter la perte auditive” (PALOH).

« Que ce test va maintenant être utilisé dans trois des inits de soins intensifs néonatals de notre fiducie – cela va en fait faire une réelle différence pour que les bébés ne perdent pas leur audition pour une raison évitable », a-t-il déclaré.

“L’essai a démontré que vous pouvez déployer des tests génétiques rapides dans un cadre clinique et que les tests peuvent être effectués pendant” l’heure d’or “, lorsque les bébés gravement malades doivent être traités avec des antibiotiques.”

Steve Tomlin, pharmacien en chef associé à l’hôpital Great Ormond Street et responsable professionnel du groupe de pharmaciens néonatals et pédiatriques, a déclaré que la gentamicine était utilisée depuis des années en USI, en particulier immédiatement après la naissance chez de nombreux bébés admis en USI néonatale.

“Ses effets secondaires sont bien connus et la plupart sont évités par une surveillance attentive de la fonction rénale et des niveaux de médicaments”, a-t-il poursuivi.

Cependant, l’ototoxicité est principalement considérée comme un problème associé au profil génétique d’un patient et, par conséquent, sa connaissance avant l’administration réduit considérablement les risques de ce problème.

“Les fameuses lignes ‘First do no harm’ sont idéales dans cette situation, mais savoir que vous êtes susceptible de faire du mal nécessite un test génétique avant l’utilisation de la gentamicine.”

Tomlin a déclaré que, dans son établissement, ils faisaient des profils génétiques pour la gentamicine depuis plusieurs années, mais que l’antibiotique était souvent nécessaire de toute urgence et non après plusieurs jours, ce qui correspond actuellement à la durée des résultats des tests génétiques.

“Avoir un test qui peut vous donner les informations requises presque immédiatement est fantastique et permettra à la pratique de faire ce qu’elle veut faire depuis de nombreuses années”, a-t-il ajouté.

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