Le fonds de recherche SynGAP annonce des subventions au Dr.

Fonds de recherche Syngap : & Réseau des modèles et mécanismes des maladies rares : partenaire pour cofinancer deux études sur le modèle animal SYNGAP1 dans les laboratoires du Dr. Graziella Di Cristo & Dr. Kurt Haas au Canada.

Christine Oriel de RDMM déclare : « Les maladies rares : Models and Mechanisms Network (RDMM) est heureux de s’associer à SRF pour cofinancer ces projets de recherche. Nous avons hâte de voir les recherches des Drs. Haas et Di Cristo pour mieux comprendre la maladie et identifier et développer de nouvelles thérapies pour traiter SYNGAP1. La SRF a beaucoup fait pour soutenir la recherche SYNGAP1 et nous sommes impatients de poursuivre ce partenariat à l’avenir. »

Michel Graglia : de SRF déclare : « SRF est reconnaissant à RDMM d’avoir cofinancé ces projets critiques sur SYNGAP1. Nous avons désespérément besoin de mieux comprendre SYNGAP1 et de développer des thérapies pour nos patients. Ce partenariat nous permet à la fois d’identifier des projets à fort impact et de mobiliser des fonds collectés auprès des familles des patients concernés. Je suis particulièrement reconnaissant à la famille Yassıbaş qui a généreusement soutenu cette bourse en l’honneur de leur fils. »

Dr. Graziella Di Cristo :professeure au Département de neurosciences de l’Université de Montréal et au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine déclare : « Les troubles du traitement sensoriel, soit la difficulté à recevoir et à répondre aux informations qui nous parviennent par les sens (ouïe, vision, toucher, etc.) sont Nous avons récemment trouvé des altérations sur la façon dont le cerveau répond aux stimulations visuelles et auditives complexes chez les enfants et dans des modèles de souris portant des mutations du gène SYNGAP1.Avec cette étude, nous espérons comprendre comment des types de neurones spécifiques contribuent à “Ces phénotypes dans les modèles de souris Nous espérons qu’une meilleure compréhension des fondements cellulaires des troubles du traitement sensoriel pourrait aider à développer des stratégies de traitement adaptées et optimisées pour ces symptômes chez les patients SYNGAP1.

Dr. Kurt Haas :professeur, Département des sciences cellulaires et physiologiques, Faculté de médecine, Université de la Colombie-Britannique déclare : « Notre laboratoire résultats récemment publiés : de notre étude de 57 mutations faux-sens de SYNGAP1, dont beaucoup ont été identifiées chez des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA). Contrairement au modèle conventionnel selon lequel les mutations SYNGAP1 dans les TSA induisent une perte complète de la fonction protéique conduisant à une haploinsuffisance, mon équipe a découvert que les mutations faux-sens induisaient des déficits sélectifs dans les voies associées aux formes de potentialisation à long terme (LTP) ou de dépression (LTD) des synapses. plasticité. Ici, nous poursuivrons cette étude en testant directement l’impact de ces mutations SYNGAP1 sur la plasticité synaptique dans les neurones au sein de circuits neuronaux intacts. »

Déficience intellectuelle liée à SYNGAP1 : (US ICD-10 : F78.A1 :) est une maladie génétique rare causée par une variation du gène SYNGAP1, avec : près de 1 000 : les patients diagnostiqués étaient représentés dans le monde en décembre 2021. Cela entraîne plusieurs problèmes neurologiques chez les patients, notamment la déficience intellectuelle, l’épilepsie, l’autisme, les troubles du sommeil, les problèmes gastro-intestinaux et d’alimentation, l’hypotonie (faible tonus musculaire), l’apraxie (retard / absence d’élocution ), impulsivité et agressivité. (Vlasskamp, ​​2019 :)

À PROPOS DU FONDS DE RECHERCHE SYNGAP :

SRF, constituée en 2018, est une organisation caritative publique américaine 501 (c) (3) dont la mission est d’améliorer la qualité de vie des patients SYNGAP1 grâce à la recherche et au développement de traitements, de thérapies et de systèmes de soutien. Entièrement dirigé par les parents, SRF est le plus grand bailleur de fonds non gouvernemental de la recherche SynGAP ayant engagé plus de 2 millions de dollars en subventions. Les fondateurs couvrent tous les frais de fonctionnement, permettant à 100% des dons d’aller à la recherche. SRF : programme de subventions : accorde des bourses d’un ou deux ans à de jeunes chercheurs, médecins résidents et cliniciens intéressés à étudier SYNGAP1. Les subventions SRF sont destinées à aider les chercheurs à explorer de nouvelles idées et à répondre aux questions liées aux aspects cliniques, aux thérapies et/ou aux causes génétiques de SYNGAP1. SRF est membre de : Coalition pour la médecine personnalisée :, CERVEAU COMBINÉ :, Alliance mondiale de la Fondation Gènes :, Congrès communautaire de la Fondation Everylife :, Réseau d’épilepsie rare :, Initiative d’innovation et de valeur : & la: Conseil de direction sur l’épilepsie :.

Visiter: SyngapResearchFund.org : pour apprendre plus.

À PROPOS DU RÉSEAU DES MODÈLES ET MÉCANISMES DES MALADIES RARES :

Les maladies rares : Models & Mechanisms Network a été créé pour catalyser les connexions entre les personnes découvrant de nouveaux gènes chez les patients atteints de maladies rares et les scientifiques fondamentaux capables d’analyser des gènes et des voies équivalents dans des organismes modèles. Les subventions catalyseurs financent des projets qui permettront une confirmation rapide de gènes potentiellement pathogènes et alimentent des études pilotes pour mieux comprendre comment des mutations génétiques spécifiques provoquent des maladies. Il est prévu que les collaborations au sein de la communauté biomédicale canadienne accéléreront la compréhension des troubles, permettant la conception de nouvelles thérapies au bénéfice ultime des personnes atteintes de maladies rares.

Visiter: rare-diseases-catalyst-network.ca/ pour apprendre plus.

Contact:

Peter Halliburton, directeur du développement SRF :

peter@syngapresearchfund.org :