Au cours des premières semaines de grossesse, il est devenu monnaie courante pour les femmes de subir une batterie de tests de dépistage grâce auxquels les médecins peuvent non seulement déterminer le sexe de l’enfant à naître, mais également identifier diverses maladies génétiques. Depuis qu’il est devenu disponible dans le commerce en 2011, le test prénatal non invasif (NIPT), lorsque l’ADN d’un fœtus est examiné à l’aide d’un échantillon de sang prélevé sur la future mère, a été utilisé pour détecter les troubles. Le syndrome de Down, par exemple, peut être identifié avec un taux de précision de 99 %. Il est maintenant rare que les parents apprennent que leur enfant a le syndrome de Down seulement après la naissance du bébé.
Mais ces dernières années, avec le succès de la détection précise d’affections telles que le syndrome de Down, les fabricants ont commencé à suggérer aux médecins de commander des tests pour des affections beaucoup moins courantes, telles que le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Cri-du-chat et Prader-Willi. et les syndromes d’Angelman. Il y avait un problème principal avec ce développement. Parmi les conditions rares, le taux de précision des tests peut être erroné – incroyablement faux – entre 81 et 93 % du temps.
“Les tests sont moins fiables car ils examinent des conditions plus rares”, explique Liz Richardson, directrice du projet des produits de soins de santé au Pew Charitable Trusts. “En fait, plus la condition est rare, moins le test est susceptible d’être précis.” L’énigme qui en résulte est évidente : Comment une femme peut-elle prendre des décisions susceptibles d’affecter sa grossesse avec des tests qui, dans certains cas, sont erronés la grande majorité du temps ?
La controverse émergente entourant les tests a été documentée dans un: New York Times: exposé le 1er janvier. “En un peu plus d’une décennie”, le: Fois: rapporté, “les tests sont passés d’expériences en laboratoire à une industrie qui sert plus d’un tiers des femmes enceintes en Amérique, attirant de grandes entreprises comme Labcorp et Quest Diagnostics dans l’entreprise.” Les tests ont d’abord bien fonctionné sur les troubles courants – les entreprises ont noté le succès de l’identification du syndrome de Down – mais “alors que les fabricants essayaient de se surpasser, ils ont commencé à proposer des dépistages supplémentaires pour des conditions de plus en plus rares”. Quand ils l’ont fait, les taux de précision de ces tests ont chuté.
De tels développements peuvent avoir des conséquences concrètes. Considérez Yael Geller. Le: Fois: a rapporté qu’un dépistage NIPT a détecté que son enfant à naître avait un chromosome défectueux, ce qui aurait pu entraîner divers problèmes médicaux si l’enfant était né, de sorte que la future mère a envisagé d’interrompre sa grossesse. Cependant, lorsque son médecin a effectué des tests de suivi, qui impliquaient l’extraction d’un échantillon de son placenta à l’aide d’une aiguille, le premier test s’est avéré être un faux positif. Geller, heureusement, ne s’était pas appuyée sur le test initial pour déterminer le sort de son enfant à naître ou elle aurait peut-être avorté un bébé en parfaite santé.
Alors pourquoi les entreprises effectuent-elles ces tests peu fiables ? Simple: bénéfices. En ajoutant un panel de tests pour des conditions plus rares au panel de base (très précis), une entreprise peut doubler le montant qu’un assureur paiera. Un panel de tests de base coûte en moyenne 695 $, selon le : Fois:; un panel élargi porte les frais à 1 349 $. “Il y a des raisons pour lesquelles vous dépisteriez quelqu’un pour le syndrome de Down en raison de facteurs de risque” tels que l’âge maternel, explique Michelle Kuppersmith, directrice exécutive de Campaign for Accountability, un groupe de surveillance basé à Washington, “alors que pour les conditions plus rares là-bas n’y a aucun risque. Ces entreprises peuvent gagner plus d’argent parce qu’elles peuvent faire faire plus de tests. »
Le sénateur Michael Bennet, démocrate du Colorado, travaille sur des questions concernant les tests depuis une bonne partie de la décennie. “Aujourd’hui plus que jamais”, déclare Bennett, “les patients comptent sur les tests de diagnostic pour prendre des décisions importantes concernant leurs soins de santé avec leur médecin, et ils croient à juste titre que ces tests devraient informer avec précision ces choix.” Ce n’est malheureusement pas toujours le cas.
Sur:La société qui a été active dans le dépistage NIPT des troubles génétiques, connus dans l’industrie sous le nom de microdélétions, est Natera, une société de technologie médicale à Austin, au Texas, qui se décrit comme un “leader mondial des tests d’ADN sans cellule”. Selon le: Fois:, la société a effectué 400 000 tests pour le syndrome de DiGeorge en 2020, considéré comme un «trouble rare» par le Center for Rare Diseases, même s’il y avait 81% de chances qu’un résultat positif donné soit erroné. Et ce n’est qu’un trouble rare pour lequel la société effectue des tests.
Le: Fois: a noté que si Natera avait bien réussi les tests de base, effectuant deux millions de dépistages du syndrome de Down au cours des neuf dernières années, c’était en fait des dépistages de microdélétions que la direction de l’entreprise voulait claironner. “C’est un moment vraiment important pour le secteur des microdélétions”, a déclaré Steve Chapman, PDG de Natera, aux investisseurs début 2021. Si d’autres compagnies d’assurance commençaient à payer pour plus de tests de microdélétion, a-t-il déclaré, les perspectives de bénéfices seraient “énormes”.
Dans une lettre à la Securities and Exchange Commission datée du 14 janvier, Kuppersmith a observé que le site Web de Natera contenait des phrases descriptives sur l’entreprise telles que “le test prénatal non invasif le plus précis du marché”, “ressource de confiance” et “évalué dans 23 pays -a examiné des publications sur plus de 1,3 million de grossesses. ” Cependant, aucune mention n’a été faite de : Fois: enquête sur les troubles de la microdélétion tels que les syndromes de DiGeorge et Prader-Willi qui ont révélé que les résultats “sont incorrects environ 85% du temps”, ce qui a incité un initié de l’industrie à qualifier l’exploitation du secteur de la microdélétion de “purement marketing”.
En raison d’affirmations publiques exagérées et parce que les documents déposés par Natera auprès de la SEC « incluent des déclarations trompeuses concernant l’exactitude de ses tests génétiques pour révéler des anomalies génétiques », Kuppersmith a fait valoir dans sa lettre qu’« il incombe à la SEC d’enquêter pour savoir si Natera a sciemment exagéré l’exactitude de ses tests génétiques. NIPT au détriment de ses actionnaires. » Il se trouve que Natera a récemment été reconnue coupable de publicité mensongère. CareDx, une société médicale californienne qui s’occupe des patients greffés et des soignants, a annoncé plus tôt ce mois-ci qu’elle avait «gagné son procès en publicité mensongère contre Natera, car un jury a conclu que Natera avait intentionnellement et imprudemment trompé la communauté des transplantés en se livrant délibérément à une publicité mensongère dans la promotion. et la commercialisation de son test d’évaluation du rejet de greffe de rein Prospera. » Les dommages-intérêts compensatoires et punitifs contre Natera ont totalisé 44,9 millions de dollars.
Sur:Bien entendu, Natera n’est pas la seule entreprise à exploiter les microdélétions ; ce n’est qu’un dans un secteur en croissance rapide. Et ces entreprises ne sont pas les seules à faire polémique sur le marché du dépistage sanguin. Le cas le plus notoire dans ce domaine relativement nouveau de la science médicale est Theranos, la société de technologie de la santé fondée par Elizabeth Holmes qui a fait des déclarations aussi extravagantes sur ses tests sanguins (elle a soutenu que plus d’un millier de tests pouvaient être effectués sur un seul petit échantillon de sang ) qu’à la suite d’une enquête fédérale, Theranos a été fermé et Holmes a été reconnu coupable de fraude. Le scandale a fait l’objet du best-seller de John Carreyrou : Mauvais sang: et a abouti à une mini-série Hulu et à un film à venir.
L’agence gouvernementale qui a poursuivi Holmes était la SEC, et non la Food and Drug Administration. C’est parce que la FDA n’a pas compétence sur les tests sanguins et génétiques, de sorte que la SEC a été forcée d’intervenir pour rectifier une situation problématique évidente. “Theranos faisait du marketing d’une manière complètement inexacte”, déclare un membre du personnel du Sénat démocrate. “La FDA aurait eu le pouvoir de détecter cela beaucoup plus tôt dans le processus. Mais en fin de compte, l’affaire Holmes était basée sur les exigences de la SEC. [Federal prosecutors] ne recherchaient même pas la sécurité et l’efficacité. ”
Mais tout cela est peut-être sur le point de changer. Un nouveau projet de loi, parrainé au Sénat américain par Bennet et Richard Burr de Caroline du Nord, un républicain, et à la Chambre des représentants par Diana DeGette du Colorado, un démocrate, et Larry Bucshon de l’Indiana, un républicain, aborde une série de questions concernant les tests médicaux, des tests COVID aux tests génétiques qui incluraient des microdélétions. Intitulé Verifying Accurate Leading-Edge IVCT Development Act – the VALID Act – le projet de loi donnerait à la FDA un pouvoir réglementaire sur la sécurité et l’efficacité des tests génétiques et sur la véracité avec laquelle les tests sont commercialisés.
Et, si certaines manœuvres bureaucratiques actuelles réussissent, le projet de loi pourrait être adopté le plus tôt possible – un événement inhabituel avec la plupart des législations de nos jours – car un effort est fait pour incorporer le projet de loi dans la réautorisation des frais d’utilisation de la FDA, que le Congrès doit adopter. d’ici septembre ou la FDA perdra une source principale de financement dont elle a besoin pour fonctionner. “La loi VALID habilite la FDA à poursuivre sa mission de sécurité et d’efficacité dans l’industrie du diagnostic”, a déclaré le membre du personnel du Sénat. « Il doit y avoir ce genre de surveillance. Sinon, vous prenez des décisions de santé cruciales sur des informations potentiellement fausses. »
Le VALID Act corrigerait un problème – les tests génétiques inexacts et le marketing tout aussi inexact qui en fait la promotion – qui constitue une menace pour un segment toujours présent et souvent vulnérable de la population américaine : les trois millions et demi de femmes qui tombent enceintes chaque année. « Nous devons nous assurer que tous les développeurs de diagnostics, à l’intérieur et à l’extérieur des laboratoires, sont tenus de respecter les mêmes normes analytiques et cliniques auxquelles adhèrent déjà les entreprises responsables », a déclaré le sénateur Bennett. “La loi VALID tiendrait les développeurs de tests responsables et protégerait les patients en établissant un nouveau processus réglementaire basé sur les risques à la FDA qui garantit que les patients et leurs fournisseurs reçoivent des informations sûres et précises sur leur santé.”