La thérapie génique aide à guérir les cloques mortelles des « enfants papillons » :

Une thérapie génique expérimentale à base de crème pourrait bientôt devenir le premier moyen approuvé par le gouvernement américain pour traiter une maladie cutanée rare et dévastatrice qui produit des «enfants papillons».

Les patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EB) sont appelés enfants papillons “parce que leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon”, a expliqué le chercheur principal, le Dr. Peter Marinkovich, directeur de la clinique des maladies bulleuses de Stanford Medicine.

Un gène hérité défectueux empêche ces enfants de produire une “colle” de collagène qui lie la couche interne de la peau (le derme) à la couche externe de la peau (l’épiderme), a déclaré Marinkovich.

En conséquence, des égratignures ou des bousculades mineures peuvent provoquer des cloques sur leur peau et former des plaies ouvertes qui ne guérissent pas, exposant le patient à des infections graves, à des cicatrices et, s’il vit assez longtemps, à un risque accru de cancer de la peau.

“C’est une maladie incroyablement dévastatrice et brutale”, a déclaré Michael Hund, PDG de l’EB Research Partnership. De nombreux enfants meurent en bas âge et “l’espérance de vie est d’environ 30 ans au maximum”, a-t-il déclaré.

“C’est une vie de bandages sanglants, et chaque jour est rempli de douleur”, a déclaré Hund. “Tout est impacté à cause de la maladie. Beaucoup de gens oublient que votre peau est votre plus grand organe. Ainsi, lorsque votre peau ne fonctionne pas comme les personnes ayant une peau saine, chaque aspect de votre vie est impacté.”

Il y a jusqu’à 30 000 patients atteints d’EB aux États-Unis, et jusqu’à présent, il n’y a eu aucun traitement pour la maladie, a déclaré Hund.

Mais une nouvelle thérapie génique produite par la société de Pittsburgh Krystal Biotech a montré dans des essais de phases 2 et 3 qu’elle pouvait guérir des plaies ouvertes depuis des années chez certains enfants papillons. La société a donné à la crème le nom de marque Vyjuvek.

Vyjuvek contient un virus de l’herpès simplex modifié, qui délivre aux cellules de la peau une copie intacte et saine du gène défectueux responsable de la maladie, COL7A1.

La crème est appliquée directement sur la peau lors des changements de bandage hebdomadaires réguliers, ont déclaré les chercheurs. Il est stable à température ambiante et peut être appliqué sans expertise particulière.

Le virus de l’herpès modifié ne peut pas se répliquer, mais en raison de la capacité naturelle du virus à échapper au système immunitaire, il fournit le meilleur moyen de délivrer le gène intact, a expliqué Marinkovich.

“Vous ne voulez pas que la thérapie génique crée une réaction immunitaire ou une inflammation” dans une peau déjà gravement endommagée, a déclaré Marinkovich. “C’est pourquoi nous avons obtenu de très bons résultats sur le plan de la sécurité, car les patients ont pu recevoir le traitement plusieurs fois sans aucune perte d’efficacité ni aucun effet indésirable lié à l’inflammation.”

Les premiers résultats de la phase 2 ont montré que Vyjuvek avait guéri les plaies ouvertes de neuf patients atteints d’EB, selon le rapport publié dans la revue Médecine naturelle :.

Cela comprenait une grande plaie de 10 ans couvrant la majeure partie du côté du corps d’un patient qui a connu une guérison de 70% avec la crème, ont rapporté les chercheurs.

Toutes les autres plaies se sont refermées complètement avec le traitement, y compris une plaie chronique qui a persisté pendant cinq ans chez un autre patient. Cette plaie à long terme s’est complètement fermée après deux cycles de traitement à la crème et est restée fermée pendant huit mois de surveillance.

“Ce que nous faisons généralement, c’est commencer à appliquer de la crème sur les plaies les plus problématiques d’un patient”, a déclaré Marinkovich. “Puis une fois que ceux-ci sont guéris, nous passons aux autres blessures jusqu’à ce qu’elles soient guéries.”

Les chercheurs s’attendent à ce que la thérapie génique maintienne la cicatrisation des plaies traitées, a déclaré Marinkovich. De nouvelles plaies pourraient encore se former dans les zones non traitées, et la crème serait appliquée sur celles-ci au fur et à mesure qu’elles se produisent.

“Finalement, nous arrivons au point où la plupart des plaies sont guéries et le fardeau des plaies pour le patient est réduit”, a déclaré Marinkovich.

Un essai de phase 3 pour Vyjuvek a également été achevé et s’est également avéré fructueux, selon Krystal Biotech.

Dans cet essai, les chercheurs ont identifié deux plaies appariées sur 31 patients atteints d’EB. Une plaie a été traitée avec Vyjuvek et l’autre avec un placebo.

Environ 67% des plaies traitées avec Vyjuvek ont ​​connu une cicatrisation complète dans les six mois, contre 22% des plaies traitées avec un placebo, a déclaré Krystal dans un communiqué de la société.

Les résultats de la phase 3 ont été présentés lors de la réunion annuelle de l’American Academy of Dermatology le week-end dernier, à Boston. Une telle recherche est considérée comme préliminaire jusqu’à ce qu’elle soit publiée dans une revue à comité de lecture.

Krystal a annoncé son intention de soumettre une demande à la Food and Drug Administration des États-Unis pour l’approbation de Vyjuvek au cours du premier semestre 2022.

“Nous nous attendons à ce qu’il soit très bien approuvé l’année prochaine”, a déclaré Marinkovich.

L’EB est l’une des 7 000 maladies classées comme rares aux États-Unis, a déclaré Hund, mais le paysage de cette maladie particulière s’est transformé ces dernières années.

Vyjuvek est l’un des quatre traitements EB actuellement en phase 3 d’essais cliniques, et trois de ces quatre sont des thérapies géniques, a déclaré Hund.

“Il y a une quantité incroyable d’optimisme et d’espoir, mais il reste encore beaucoup de travail à faire car il n’y a toujours pas de traitement approuvé”, a déclaré Hund.

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