Une maman de Lincoln organise un événement de collecte de fonds à la mémoire de sa petite fille alors qu’elle continue d’appeler à davantage de recherches sur une maladie rare dont sa joyeuse et souriante Maggie-May est malheureusement décédée plus tôt cette année à l’âge de six mois seulement.
Maggie-May Williams est née quatre semaines plus tôt par césarienne à l’hôpital du comté de Lincoln le 20 juillet de l’année dernière. Ses parents Amber-Rose Bryans et Ryan Williams ne savaient pas qu’elle avait une maladie génétique, et dans les semaines et les mois qui ont suivi, Maggie-May a vu des centaines de professionnels de la santé à Lincoln, Nottingham et Leicester.
Cependant, un seul médecin a pu reconnaître qu’elle avait le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), alors qu’elle avait trois mois et demi, et à ce moment-là, elle a été mise sous traitement contre le cholestérol et son espérance de vie n’était pas connu.
La mère de Maggie-May l’a décrite comme “heureuse et souriante constamment”.
La mère de Maggie-May l’a décrite comme “heureuse et souriante constamment” malgré le fait que sa petite fille ait dû subir trois opérations cardiaques au cours de son séjour de 10 semaines à Leicester Royal Infirmary, avant d’être libérée début décembre de l’année dernière.
Elle a ensuite eu plusieurs rendez-vous médicaux chaque semaine pendant un mois jusqu’à ce qu’elle soit ramenée à l’hôpital en raison de problèmes respiratoires, avant de mourir malheureusement le 11 janvier 2022.
Le SLOS est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive causée par des modifications du gène DHCR7.
Et Amber-Rose est déterminée à pousser plus de recherches sur la maladie rare.
Elle a dit: Le Lincolnite : on sait très peu de choses sur la condition au Royaume-Uni, et il n’y a pas d’association caritative SLOS dans toute l’Europe, quelque chose qu’elle veut changer, même si cela signifie en créer une elle-même.
L’un des signes de cette maladie rare était que Maggie-May est née avec six orteils à chaque pied.
Maggie-May Williams avec son père Ryan et sa mère Amber-Rose.
Dit-elle: “Je pense que c’était très triste quand j’ai appris ce que c’était. Il n’y a pas de véritable recherche sur une longue période de temps et (à l’époque) aucun moyen de savoir comment serait son enfance et comment nous gérerions la maladie.
«Nous ne connaissions personne d’autre avec un enfant atteint de la maladie. Nous nous sommes réconciliés avec cela et avons accepté que sa vie serait différente de tout le monde et qu’elle était très aimée. Il y a très peu de recherches à ce sujet et si je devais avoir plus d’enfants, il est probable qu’ils auront la maladie.
“J’ai dormi sur une chaise à côté du lit de Maggie-May pendant quatre mois et demi et elle était sous ventilateur. Voir votre enfant mal est vraiment horrible et je ne le souhaiterais à personne. Il doit y avoir plus de recherche sur la condition et comment mieux la gérer. »
Amber-Rose a dormi sur une chaise à côté du lit de Maggie-May pendant quatre mois et demi.
L’histoire de Maggie-May :
Ambre-Rose a dit : “Nous savions qu’elle avait une maladie cardiaque pendant que j’étais enceinte et nous sommes allés voir des spécialistes à Leicester pour des scanners.
“J’ai eu une grossesse difficile et vers la fin, j’avais quatre scanners par semaine à Lincoln et Leicester alors qu’elle arrêtait de grandir en moi. J’ai eu une césarienne quatre semaines plus tôt.
“Quand j’ai accouché, ils l’ont emmenée à une table pour l’examiner et ils ont continué à regarder ses pieds. Je ne comprenais pas pourquoi et je n’arrêtais pas de leur poser des questions.
“Elle avait six orteils à chaque pied mais cela n’avait été détecté sur aucun scanner. C’est un signe de la maladie, on l’appelle polydactyle. Ses deuxième et troisième orteils étaient palmés, ce qui est un autre signe de la maladie.
“Parce que c’est si rare, ils n’en avaient toujours aucune idée et elle a été envoyée à l’unité néonatale de soins intensifs (à Lincoln). C’est alors qu’elle a été envoyée pour d’autres tests génétiques en raison d’autres anomalies – fente palatine, bifiduvula, maladie cardiaque et les six orteils de chaque pied.
« Elle a été renvoyée de Lincoln à l’âge de sept semaines. Nous sommes restés à la maison pendant deux semaines, puis nous sommes retournés à l’hôpital alors qu’elle commençait à vomir en jet et à perdre du poids rapidement.
“Nous avons été transférés au centre cardiaque pour enfants de Leicester Royal Infirmary, où ils disposaient de plus d’installations et de spécialistes. Nous avons vu un spécialiste en génétique et dans l’après-midi, ils m’ont appelé avec ce qu’il était soupçonné d’être et des analyses de sang ont été envoyées pour le confirmer. Ils ont prélevé du sang sur moi et mon partenaire pour voir si nous étions porteurs du SLOS.
“Ils ont pu me dire que chaque enfant a des problèmes de santé différents avec la maladie génétique. Maggie avait trois problèmes cardiaques, elle était donc à l’extrémité sévère du spectre, mais elle était si heureuse. Elle souriait constamment malgré les canules et les radiographies. Elle était toujours aussi heureuse. »
Maggie-May est détenue par son fier père Ryan.
Maggie-May avec sa mère Amber-Rose à l’hôpital.
Miles pour Maggie :
Amber-Rose et sa tante Lisa-Marie Loy, qu’elle décrit comme “une grande partie de ma vie”, ont uni leurs forces pour créer une collecte de fonds appelée Miles For Maggie, qui aura lieu le 24 juillet avant de devenir un événement annuel.
Il verra un grand nombre de personnes participer à une marche de 25 miles, commençant et se terminant au pub The Lincoln Imp le Croissant de Blankney.
L’événement comprendra un grand tirage au sort avec des prix d’entreprises locales, notamment Dough LoCo, Damons, Buds & Blooms, Richard Betts, Grillin ‘N’ Chillin, etc. Il y aura également de la musique live, du maquillage, un château gonflable et des stands de gâteaux.
Tous les profits iront à la collecte de fonds pour la recherche sur le SLOS, comme l’a déclaré Amber-Rose “il y a actuellement très peu de recherches sur ce trouble au Royaume-Uni, ou même en Europe”. L’argent ira au département génétique de Leicester Royal Infirmary, à moins qu’elle ne puisse trouver une association caritative SOLS ou en créer une elle-même.
Amber-Rose est actuellement en discussion à la Leicester Royal Infirmary et espère recruter un médecin alors qu’elle poursuit ses efforts pour que des recherches supplémentaires soient menées sur la maladie rare.
Elle a également parlé à la Fondation Smith-Lemli-Opitz / RSH, ainsi qu’à certains parents principalement américains, de SLOS. Et elle a reçu une “jolie carte postale et un bracelet avec le nom et la date de naissance de Maggie-May dessus” de la fondatrice de la fondation, Gretchen Noah.
Maggie-May avec sa maman Amber-Rose et son papa Ryan.
Amber-Rose a ajouté : “Ce que j’aimerais voir se produire, c’est que davantage de professionnels de la santé sachent quelle est la maladie et comment la traiter, afin que les enfants atteints de la maladie puissent avoir une meilleure qualité de vie.”
En plus de sensibiliser et d’appeler à davantage de recherches, Amber-Rose souhaite également aider d’autres parents d’enfants atteints de troubles complexes en disant : “Je serais heureux de leur parler car je sais à quel point c’est difficile.” Tous les parents souhaitant parler à Amber-Rose doivent envoyer un e-mail : [email protected].