Gènes spécifiques impliqués dans la schizophrénie identifiés pour la première fois :

Résumé: Une nouvelle étude historique a identifié dix gènes avec des mutations perturbatrices de protéines rares qui augmentent considérablement le risque qu’une personne développe la schizophrénie.

La source: UCL :

Une recherche historique, impliquant des scientifiques de l’UCL, a pour la première fois identifié dix gènes avec des mutations extrêmement rares perturbant les protéines, qui augmentent considérablement le risque de développer une schizophrénie.

Dans un article lié, tous deux publiés dans : Nature:les chercheurs ont également identifié un nombre sans précédent de liens génétiques avec la schizophrénie dans le génome humain – l’empreinte génétique de l’organisme.

Les résultats sont le travail combiné de centaines de chercheurs dans 45 pays, qui ont analysé l’ADN de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 sans afin de mieux comprendre les gènes et les processus biologiques qui sous-tendent la maladie.

Alors que des recherches antérieures ont montré des associations entre la schizophrénie et de nombreuses régions de l’ADN, c’est la première à identifier des gènes spécifiques.

Les chercheurs disent que les études sont une percée dans notre compréhension de la base de la schizophrénie. et fournir la preuve la plus solide à ce jour d’une cause génétique.

Le professeur Andrew McQuillin, co-auteur des articles et directeur du Laboratoire de psychiatrie moléculaire de l’UCL (Division de psychiatrie de l’UCL), a déclaré : “Nous avons maintenant été en mesure de détecter des gènes spécifiques, une étape nécessaire dans le difficile parcours vers la compréhension des causes et des mécanismes de tout trouble.

“Bien qu’il existe un grand nombre de variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie, des études ont montré qu’elles sont concentrées dans des gènes exprimés dans les neurones. “Les mutations rares à haut risque ainsi que les variantes génétiques courantes à faible risque sont cohérentes et nous orientent vers des gènes comme GRIN2A, également importants dans l’épilepsie et les troubles neurodéveloppementaux.”

La schizophrénie est un trouble psychiatrique qui touche environ une personne sur 300 dans le monde. Selon l’Organisation mondiale de la santé, deux personnes sur trois atteintes de schizophrénie et d’autres psychoses ne reçoivent pas de soins de santé mentale spécialisés.

Les deux études ont été menées par le SCHEMA Consortium et le Psychiatric Genomics Consortium, qui sont les plus grandes collaborations internationales jamais réalisées dans le domaine de la santé mentale.

L’article du SCHEMA Consortium a identifié – pour la première fois – des mutations extrêmement rares perturbant les protéines dans 10 gènes qui augmentent fortement le risque de développer une schizophrénie – dans un cas, de plus de 30 fois. Cet article a utilisé le séquençage de l’exome à grande échelle : une technologie de pointe capable d’identifier des gènes spécifiques impliqués dans la schizophrénie.

L’article du Psychiatric Genomics Consortium (PGC) a trouvé un nombre beaucoup plus important de liens génétiques avec la schizophrénie que jamais auparavant, dans 287 régions différentes du génome. Ils ont montré que le risque génétique de schizophrénie est observé dans les gènes concentrés dans les neurones, mais pas dans tout autre type de tissu ou de cellule, suggérant que le rôle biologique de ces cellules est crucial dans la schizophrénie.

En plus d’être les plus grandes études en génomique de la santé mentale à ce jour, elles ont inclus des personnes d’ascendance afro-américaine, latino-américaine et européenne dans une étape vers une recherche plus diversifiée et inclusive, tant en termes de participants que de scientifiques. Le PGC comprend des collègues d’Asie de l’Est et du Sud et se développe rapidement à l’échelle mondiale pour garantir que les progrès de la génomique profitent aux personnes de toutes origines.

Alors que des recherches antérieures ont montré des associations entre la schizophrénie et de nombreuses régions de l’ADN, c’est la première à identifier des gènes spécifiques. L’image est dans le domaine public :

Le professeur Elvira Bramon, co-auteur de l’article PGC et chef du département de recherche en neurosciences de la santé mentale (division de psychiatrie de l’UCL), a déclaré : Alors que nous disposons d’interventions médicamenteuses et psychologiques efficaces pour la schizophrénie et le trouble bipolaire, de nombreuses personnes ressentent des effets secondaires ou leurs symptômes ne s’améliorent que partiellement, ce qui a un impact sur leur santé physique, leur bien-être et même leur espérance de vie.

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“Comprendre la génétique est une étape clé pour développer de nouveaux médicaments et adapter les traitements que nous avons déjà, pour répondre aux besoins de chaque individu.”

La courte capacité à établir un lien avec des gènes et des domaines spécifiques de la biologie a été améliorée en coordonnant leur travail avec une étude complémentaire, dirigée par le Bipolar Exome Consortium, enquêtant sur le trouble bipolaire. Ceci est un article séparé, publié en même temps dans : Génétique naturelle :.

Dr. Nick Bass (UCL Division of Psychiatry), co-auteur des articles, a déclaré : “Les données de séquençage de l’exome identifient AKAP11 comme un gène à risque pour le trouble bipolaire et la schizophrénie. Nous trouvons de plus en plus de preuves de chevauchement génétique et de biologie partagée entre ces deux troubles et d’autres troubles courants comme la dépression. C’est important pour aller au-delà des symptômes, améliorer le diagnostic et accéder rapidement aux traitements. »

Dr. Joshua Gordon, directeur du NIMH, a déclaré : « Ces résultats, obtenus grâce à une collaboration mondiale d’une ampleur sans précédent, marquent une avancée importante dans notre compréhension des origines de la schizophrénie. Les résultats permettront aux chercheurs de se concentrer sur des voies cérébrales spécifiques dans la recherche en cours de nouvelles thérapies pour cette maladie mentale grave. »

À propos de cette actualité de recherche sur la génétique et la schizophrénie :

Auteur: Chris Lane :
La source: UCL :
Contacter: Chris Lane – UCL :
Image: L’image est dans le domaine public :

Recherche originale : Les résultats seront publiés dans : Nature: et: Génétique naturelle :

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