Examen de la génétique de l’acné :

L’étiologie de l’acné est complexe et multifactorielle, la génétique jouant un rôle important dans la détermination du risque, en particulier pour les personnes souffrant d’acné sévère. Les résultats d’une étude récente ont permis d’élucider davantage la génétique de l’acné et de faire progresser les connaissances sur la base génétique du risque d’acné en identifiant les versions des gènes qui sont courantes chez les personnes souffrant de cette affection cutanée inflammatoire très courante.

On estime que plus de 85 % des adolescents sont touchés par l’acné à un certain degré, et jusqu’à 8 % ont été signalés avec une maladie grave, faisant de l’acné la maladie de peau la plus répandue dans le monde. Selon la gravité de la maladie, l’acné peut avoir un impact significatif sur l’image de soi et la qualité de vie (QOL). Les principales complications de l’acné comprennent les cicatrices ainsi que la détresse psychosociale parfois importante qui peut persister longtemps après la disparition des lésions actives.

“Environ 80% du risque d’une personne de souffrir d’acné sévère peut s’expliquer par des différences dans sa constitution génétique”, a déclaré Miguel E. Rentería, PhD, chercheur principal, Département de génétique et de biologie computationnelle, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane , Queensland, Australie, et co-auteur de l’étude. “Ce n’est pas un gène unique, mais plutôt des variations sur des centaines de gènes du génome qui déterminent si quelqu’un est susceptible d’avoir de l’acné ou non, et l’étendue ou la gravité de la maladie.”

Rentería et ses collègues ont récemment effectué une vaste méta-analyse d’études d’association à l’échelle du génome (GWAS) sur l’acné menées dans 9 cohortes indépendantes portant sur un total de 615 396 participants à l’étude. Parmi les participants, 20 165 étaient des cas d’acné et 595 231 étaient des témoins, ce qui en fait la plus grande étude de ce type, dans le but d’identifier des variantes génétiques spécifiques qui sont plus fréquentes chez les personnes souffrant d’acné modérée ou sévère par rapport à celles qui ont une acné légère ou inexistante. . Des approches de cartographie fine et d’analyse à l’échelle du génome ont été combinées pour mieux comprendre les gènes et les voies sous-jacents par lesquels les loci associés contribuent à la sensibilité aux maladies.

Les chercheurs ont pu identifier 29 nouvelles variantes génétiques qui sont plus courantes chez les personnes souffrant d’acné, ainsi que confirmer 14 des 17 variantes déjà connues pour être associées à la maladie, portant le nombre total de locus de risque d’acné connus à 46. Les résultats ont également révélé des relations. entre l’acné et d’autres traits complexes / communs, y compris les traits comportementaux, hormonaux, inflammatoires et psychiatriques, ainsi que la base moléculaire partagée entre l’acné et les troubles mendéliens des cheveux et de la peau, y compris le psoriasis pustuleux.

Quinze de ces locus ont été signalés comme ayant un effet sur les populations européennes, tandis que les 2 autres ont été signalés comme ayant un effet sur une population chinoise Han. Cela met en évidence les différences potentielles dans l’architecture génétique de l’acné entre les différentes populations ethniques, justifiant une enquête plus approfondie dans des études d’ascendance diversifiée. Selon Rentería, cependant, l’une des principales limites est le manque de disponibilité de cohortes ou de biobanques axées sur diverses ascendances.

“Les résultats de notre étude mettent en évidence les voies moléculaires possibles qui sont impliquées dans l’acné, ouvrant de nouvelles voies pour la recherche fondamentale et le développement de cibles thérapeutiques”, a déclaré Rentería. “Avec l’avenir, nous pourrions appliquer ces connaissances pour effectuer des tests génétiques du risque d’acné et identifier les personnes susceptibles de présenter de l’acné.”

De nouvelles études de recherche devront être conçues et réalisées pour mieux comprendre le rôle des gènes de l’acné nouvellement identifiés et les mécanismes d’action de ces nouvelles variantes doivent être caractérisés et leur potentiel en tant que cibles thérapeutiques pour traiter l’acné doit être évalué, a-t-il déclaré. .

Selon Rentería, l’estimation des scores individuels de risque génétique d’acné par rapport à la population générale sera peut-être l’application la plus immédiate des résultats de l’étude actuelle.

“Nous avons démontré qu’il est possible d’utiliser les informations génétiques d’une personne pour estimer son risque génétique de développer de l’acné en se basant uniquement sur les variantes génétiques dont elle a hérité de ses parents”, a déclaré Rentería. “À l’avenir, nous pourrons identifier les personnes à haut risque d’acné plusieurs années avant même qu’elles ne remarquent les premiers signes.”

Trouver des gènes impliqués dans l’acné est la première étape vers la stratification des patients et la médecine personnalisée. Bien que la recherche continue se soit rapprochée de la médecine personnalisée sur le plan génétique, cet accomplissement est probablement dans quelques années. Les choix de traitement et de gestion d’un clinicien à l’avenir pourraient être éclairés par le profil génétique de chaque patient, a déclaré Rentería, mais il reste encore beaucoup de travail à faire pour caractériser la base génétique des différents types d’acné et la réponse au traitement à différentes étapes de la vie.

“Cette recherche permet une bien meilleure compréhension de la base génétique de l’acné, et l’étude de ces variantes illustre davantage les processus biologiques partagés avec d’autres traits de la peau et des cheveux ainsi qu’une étiologie génétique partagée avec d’autres maladies courantes”, a déclaré Rentería. “Cependant, l’identification des gènes pertinents n’est pas la fin mais plutôt le début d’un voyage de découverte.”

Cet article a été initialement publié par la publication sœur Dermatology Times.

Référence:

Mitchell BL, Saklatvala JR, Dand N, et al. La méta-analyse d’association à l’échelle du génome identifie 29 nouveaux loci de susceptibilité à l’acné.NatCommun :. 7 février 2022; 13 (1): 702. est ce que je: 10.1038 / s41467-022-28252-5.

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