Évaluer le risque d’avoir le gène BRCA chez une patiente asiatique atteinte d’un cancer du sein :

En ce qui concerne le cancer du sein, les données montrent qu’un patient sur 25 hérite d’un gène BRCA (BReast CAncer) défectueux.

Cependant, les patientes atteintes d’un cancer du sein ne se voient généralement proposer un test génétique que si elles sont diagnostiquées à un jeune âge ou si elles ont des parents proches atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire.

Mais comme l’âge et les antécédents familiaux ne permettent pas à eux seuls de prédire avec précision la probabilité d’être porteur d’un gène défectueux, cela signifie que de nombreux porteurs de gènes ne se voient pas proposer le test, ratant ainsi l’opportunité de traitements vitaux chez les patients et de stratégies de prévention chez leurs proches.

Le professeur Datin Paduka Dr Teo Soo Hwang, responsable de l’étude et directeur scientifique de Cancer Research Malaysia (CRM), a partagé : “En utilisant des critères tels que l’âge et la présence d’antécédents familiaux de cancer du sein, nous estimons que chaque année, près de 4 000 patientes atteintes d’un cancer du sein nouvellement diagnostiqué en Malaisie auraient besoin d’un conseil et d’un test génétiques, mais elles n’envisagent souvent pas un test génétique car la plupart supposent qu’il est peu probable qu’ils aient hérité d’un gène défectueux. »

Les gènes BRCA sont des gènes suppresseurs de tumeurs qui aident à empêcher les cellules mammaires, ovariennes et autres de se développer et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlée.

Ceux qui sont défectueux ne font pas ce travail correctement, augmentant ainsi le risque de cancer.

Pour surmonter ce défi, un certain nombre d’outils de prédiction des mutations ont été développés, mais la majorité d’entre eux sont conçus pour les femmes européennes et sont moins précis pour les femmes d’origine asiatique.

En conséquence, les patients asiatiques et les membres de leur famille manquent l’occasion d’être conscients de leur statut de risque génétique, perdant ainsi la possibilité de prévenir le cancer et de choisir un traitement précis.

Pour relever ce défi, le CRM a collaboré avec 12 institutions locales, britanniques et singapouriennes, pour analyser les gènes BRCA1 et BRCA2 chez plus de 8 000 patientes atteintes d’un cancer du sein en Malaisie et à Singapour.

Les résultats, publiés dans le : Journal d’oncologie clinique :ont ensuite été utilisés pour développer un outil appelé ARiCa – abréviation de Asian Genetic Risk Calculator.

“Avec ARiCa, nous pouvons désormais donner à chaque femme sa probabilité individuelle d’être porteuse de BRCA, afin qu’elle puisse être habilitée à faire des choix éclairés concernant sa santé, et que les professionnels de la santé puissent fournir des plans de traitement plus précis à leurs patients”, a déclaré le professeur Teo. . .

Le co-chercheur principal, le Dr Li Jingmei du Genome Institute de Singapour, a ajouté que : «Cette recherche collaborative qui a eu lieu entre les hôpitaux de Malaisie et de Singapour, nous a permis de recueillir des données de test auprès d’une population multiethnique de patientes malaises, chinoises et indiennes atteintes d’un cancer du sein.

“Cela garantit que l’outil développé fonctionne aussi bien dans les sous-groupes ethniques asiatiques.”

Co-responsable de l’étude et directeur du Centre d’épidémiologie génétique du cancer de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, le professeur Douglas Easton a noté que jusqu’à récemment, plus de 90 % des études génétiques avaient été menées sur des femmes européennes.

Son collègue et développeur principal des outils Boadicea et CanRisk chez les femmes européennes, le professeur Antonis Antoniou, a ajouté : “Des outils comme CanRisk sont maintenant largement utilisés en Europe, en Amérique du Nord, en Australie et dans d’autres pays.

« Cette recherche montre comment nous pouvons adapter CanRisk pour une évaluation plus précise des risques chez les femmes des pays asiatiques.

“L’information peut être particulièrement importante pour adapter les outils aux pays à revenu faible et intermédiaire où le financement et l’infrastructure peuvent ne pas être en mesure de soutenir le dépistage pour chaque femme.”

Effet sur le traitement :

La connaissance du statut BRCA d’une patiente peut avoir un effet sur son traitement contre le cancer du sein.

Le chirurgien du sein consultant Datuk Dr Yip Cheng Har a expliqué: « Du point de vue clinique, savoir qu’un patient est porteur d’une mutation BRCA peut modifier sa prise en charge chirurgicale.

« Par exemple, une patiente porteuse d’une mutation BRCA a 50 % de chances de développer un cancer du sein sur le sein opposé.

Une stratégie de prévention acceptable consiste à retirer les deux seins avec une option de reconstruction mammaire immédiate.

“Mais parce qu’une porteuse de BRCA a également un risque de 30 à 40% de développer un cancer de l’ovaire, l’ablation des ovaires peut être effectuée en même temps.

En plus de modifier les options chirurgicales disponibles, les médecins peuvent également prescrire au patient une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de PARP, qui ciblent la mutation BRCA pour améliorer la survie des porteuses aux stades précoces et avancés du cancer du sein.

“Étant donné que nous ne pouvons pas fournir de services de génétique du cancer à tous les patients, ARiCa peut nous aider à identifier les patients qui doivent être référés pour un conseil et des tests génétiques.”

Le professeur Nur Aishah Mohd Taib, directeur de l’Institut de recherche sur le cancer de l’Universiti Malaya, a ajouté : « La chirurgie prophylactique et la thérapie ciblée peuvent ne pas être systématiquement disponibles dans les hôpitaux publics et financés par le gouvernement, mais connaître le statut de la mutation BRCA est important pour les patients et les membres de leur famille.

«C’est pour qu’ils soient conscients de leur risque individuel qui permet une détection précoce du cancer et d’autres stratégies de gestion des risques.

“À Universiti Malaya, nous gérons une clinique de gestion des risques depuis plus de 10 ans pour aider les porteurs affectés et non affectés à accéder à des stratégies de réduction des risques, et nous espérons que des outils comme ARiCa permettront à d’autres hôpitaux de mettre en place des cliniques similaires.”

Pour un conseil génétique gratuit fourni par le CRM, cliquez ici ou appelez le 012-374 7426 / 016-363 4742.

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