Est-il temps de tester les embryons pour des maladies courantes ?

par Lisa M. Krieger :

Crédit: Pixabay / CC0 Domaine public :

Une entreprise de la Silicon Valley a conçu une technique pour déchiffrer le code génétique d’un minuscule embryon et calculer son risque futur de cancer, de diabète et de 10 autres maladies courantes – présageant un jour où les parents pourraient sélectionner des enfants avec une plus grande chance de vivre une vie plus saine.

“Certains parents sont vraiment inquiets au sujet d’une maladie spécifique dans leur famille”, a déclaré le Dr. Akash Kumar, co-fondateur de MyOme, une société de séquençage du génome basée à Menlo Park. “Notre espoir est qu’en fournissant des informations pertinentes sur les maladies dont ils se soucient, ils peuvent se sentir plus autonomes.”

Pour l’instant, cette avancée puissante et potentiellement vitale est encore en phase de recherche et ne s’applique qu’aux embryons conçus par fécondation in vitro (FIV), et non à ceux conçus naturellement. Mais s’il devient disponible dans le commerce, il pourrait alléger le fardeau des familles et des systèmes de santé, en réduisant le nombre de personnes nées à risque de ces maladies. L’équipe de Kumar a rapporté ses découvertes dans le numéro du 21 mars du journal : Médecine naturelle :.

Pourtant, préviennent les bioéthiciens et les experts en fertilité, il n’y a pas encore une compréhension complète des avantages potentiels – ou des dangers de la technique.

Bien que de tels tests semblent séduisants, ils soulèvent une question éthique troublante : Quand est-il juste que les futurs parents fassent un “contrôle de qualité” ?

“Je ne le ferais pas, ou je ne recommanderais pas aux autres de le faire”, sans une précision prouvée et un conseil génétique minutieux, a déclaré Hank Greely, directeur du Center for Law and the Biosciences de la Stanford Law School et auteur du livre “The End of Sex and the Future of Human Reproduction », qui explore les défis éthiques et juridiques posés par les nouvelles technologies de reproduction.

“Est-il logique de rechercher des risques relativement faibles dans des conditions qui pourraient bien se produire longtemps dans le futur – voire pas du tout – et de les utiliser comme base pour sélectionner des embryons?” Il a demandé.

Les tests génétiques d’embryons ne sont généralement proposés qu’aux familles à risque de maladies monogéniques mortelles et incurables telles que la maladie de Huntington ou la maladie de Tay-Sachs. Cela épargne aux parents le chagrin de concevoir un enfant qui tombera inévitablement malade.

Ce qui est nouveau – et controversé – est la capacité de la technique à évaluer le risque d’un embryon pour des maladies héréditaires beaucoup plus courantes, génétiquement complexes et traitables, telles que le cancer du sein et de la prostate. Cette prédiction du risque génétique est testée chez l’adulte mais, jusqu’à présent, n’a pas été appliquée aux embryons.

La technique utilisée dans l’étude, appelée test génétique préimplantatoire, ou PGT, ne peut être effectuée que sur des embryons créés par FIV, où les ovules et le sperme se rencontrent dans une boîte de Pétri. Cela seul est une procédure émotionnellement et financièrement épuisante – mais aussi de plus en plus courante, représentant au moins 5% de toutes les naissances dans des régions métropolitaines telles que San Francisco.

Les embryons FIV sont déjà jugés sur leur condition physique générale, comme le nombre et la qualité de leurs cellules. Seuls les meilleurs embryons sont implantés ; les embryons inférieurs sont stockés ou jetés.

L’équipe de recherche – une collaboration de médecins, d’experts en bioinformatique, d’ingénieurs en informatique et d’autres avec MyOme, la société de tests ADN de San Carlos Natera et la clinique de fertilité Spring Fertility de la région de la baie – étend maintenant l’effort, inscrivant 20 couples dans la baie Zone qui utilise la FIV.

La pratique serait légale aux États-Unis car de telles procédures sont auto-réglementées par les cliniciens qui les fournissent.

Les chercheurs conviennent que l’utilité clinique de son approche reste à prouver. L’exercice était strictement expérimental, a déclaré Kumar, formé à Stanford.

En appliquant de puissants outils de calcul à l’ADN parental et embryonnaire, l’équipe a reconstruit les génomes complets de 110 embryons âgés de cinq jours issus de 10 couples ayant subi une fécondation in vitro. Comparé au génome du bébé résultant, il était précis à 98%. La méthode est beaucoup plus précise que l’approche actuelle de séquençage génétique à partir de l’embryon uniquement, ont-ils déclaré.

Ensuite, ils ont scruté le génome pour prédire la sensibilité de l’embryon aux maladies courantes qui pourraient se développer des décennies plus tard : cancer du sein, cancer colorectal, cancer du pancréas, cancer de la prostate, fibrillation auriculaire, maladie coronarienne, maladie de Chron, colite ulcéreuse, lupus, vitiligo et diabète de type 1 et de type 2.

Chaque embryon s’est vu attribuer un “score de risque”, basé sur un pourcentage calculé selon lequel il développerait une maladie spécifique. De tels scores sont possibles parce que les scientifiques disposent de grands ensembles de données génétiques sur les adultes atteints de ces maladies.

Dans un exemple, certains embryons de l’étude présentaient un risque de fibrillation auriculaire deux fois plus élevé que d’autres.

Dans un autre exemple, 13 des 20 embryons d’un couple ayant des antécédents familiaux de cancer du sein se sont avérés porteurs de la mutation pathogène BRCA1, ce qui peut augmenter considérablement le risque de cancer du sein et de cancer de l’ovaire.

De tels tests exigent une discussion sociétale plus large avant de dépasser le cadre de la recherche, ont déclaré les bioéthiciens.

Au moment où aujourd’hui les embryons sont adultes, il peut y avoir des traitements efficaces pour ces maladies, ont-ils noté.

Il y a d’autres problèmes. Par exemple, on n’en sait pas assez sur les facteurs génétiques complexes de ces maladies pour créer des tests suffisamment précis pour la sélection d’embryons, a déclaré Art Caplan, professeur d’éthique médicale au NYU Langone Medical Center.

De nombreuses maladies courantes sont influencées non seulement par la génétique, mais aussi par l’environnement, comme le tabagisme, l’exercice et l’accès à des aliments sains, a-t-il ajouté.

Nous avons presque tous un risque génétique de contracter ces maladies, a-t-il ajouté.

“Même si nous voulons croire que nous pouvons tester notre chemin vers l’immortalité, ce n’est tout simplement pas vrai. Tout le monde rate les tests génétiques”, a-t-il déclaré. “Nous allons tous tomber malades à cause de quelque chose.”

Si de tels tests s’avèrent un jour précis et utiles, “les parents, s’ils sont bien conseillés, devraient être en mesure de prendre leurs propres décisions” quant à leur utilisation, a déclaré Greely de Stanford. “Mais on peut raisonnablement s’inquiéter de la qualité des conseils ou de l’information des patients.”

Mais avant que les tests ne soient largement accessibles au public, les États-Unis doivent établir des normes de fiabilité et de responsabilité, a déclaré Caplan.

“Je ne pense pas que les gens seraient bien servis”, a-t-il dit, “en obtenant une impression : ‘Voici le profil de votre enfant.'”


Alors que les tests génétiques sur les embryons humains se développent, les chercheurs appellent à une évaluation franche des implications éthiques profondes :


Plus d’information:
Akash Kumar et al, prédiction du risque du génome entier des maladies courantes chez les embryons humains préimplantatoires, Médecine naturelle : (2022). EST CE QUE JE: 10.1038 / s41591-022-01735-0 :

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Citation:: Est-il temps de tester les embryons pour des maladies courantes ? (2022, 6 avril) récupéré le 6 avril 2022 sur https://medicalxpress.com/news/2022-04-embryos-common-diseases.html

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