Dystrophie musculaire distale : Aperçu et plus :

La dystrophie musculaire distale (DD), également appelée myopathie distale, n’est pas un trouble, mais un groupe de troubles génétiques sous l’égide plus large de la dystrophie musculaire. La DD est marquée par une faiblesse progressive et/ou une atrophie des muscles distaux volontaires.

Ce sont les muscles les plus éloignés du centre du corps, comme les mains et les pieds, et les parties des bras et des jambes. Bien que l’âge d’apparition puisse être à tout moment, le plus souvent, il se développe plus tard dans la vie et progresse lentement.

Cet article fournira un aperçu de la dystrophie musculaire distale, y compris les différents types de DD, les causes, les symptômes et les options de diagnostic et de traitement.

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Types de myopathies distales :

Bien que la DD soit un type de myopathie distale, il existe également plusieurs sous-types de DD. Leur gravité, leurs symptômes et leur progression peuvent varier considérablement. Les sous-types de DD peuvent inclure :

  • Myopathie distale avec corde vocale et : pharyngé : la faiblesse:: Les symptômes commencent généralement entre 35 et 60 ans avec une faiblesse des mains, des jambes et de la voix, ainsi qu’une difficulté à avaler.
  • Myopathie finlandaise (tibiale) distale :: La faiblesse commence généralement après 40 ans dans les membres inférieurs, en particulier dans les muscles au-dessus du tibia, le plus gros os long de la jambe.
  • Gowers-Laing : myopathie distale :: Le début peut être de l’enfance à 25 ans. Il commence par une faiblesse des muscles des jambes et du cou et progresse vers le haut de la jambe, les mains et d’autres muscles du cou.
  • Myosite héréditaire à corps d’inclusion (myopathie) de type 1 (HIBM1): HIBM1 commence généralement entre 25 et 40 ans. Il commence à affecter les muscles de la cuisse et les muscles utilisés pour soulever le dessus du pied, puis s’étend plus loin.
  • Miyoshi : myopathie distale :: Les symptômes commencent entre 15 et 30 ans, avec une faiblesse des membres inférieurs, en particulier des mollets.
  • Nonaka : myopathie distale :: Souvent, dans les familles d’origine japonaise, les symptômes commencent entre 20 et 40 ans. Les premiers symptômes apparaissent dans les muscles avant de la jambe inférieure, puis se propagent à la partie supérieure du bras et de la jambe, puis aux muscles du cou.
  • Myopathie VCP (protéine contenant des protéines) (IBMPFD): Causée par une mutation génétique qui provoque plusieurs affections, elle se manifeste par une myosite à corps d’inclusion, une maladie osseuse de Paget ou une démence frontotemporale. Les individus peuvent avoir une, deux ou toutes les conditions.
  • Welander : myopathie distale :: Les symptômes commencent entre 40 et 50 ans et affectent généralement les membres supérieurs puis les membres inférieurs.

Symptômes de la dystrophie musculaire distale :

Les symptômes spécifiques peuvent varier en fonction du sous-type de DD que vous avez. En général, le premier symptôme est souvent une faiblesse des muscles les plus éloignés des hanches et des épaules, comme les mains, les pieds et la partie inférieure des bras et des jambes. Ceux-ci sont également connus sous le nom de muscles distaux.

Un symptôme caractéristique est une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles distaux volontaires. Alors que d’autres muscles peuvent être affectés au fil du temps, la cognition et l’intellect ne sont pas affectés par la DD.

Dans les muscles qui sont touchés, une fonte musculaire (atrophie) peut se produire, les faisant devenir plus petits. Parfois, les muscles deviennent si faibles que la mobilité et l’amplitude des mouvements sont affectées.

Différents types de DD peuvent affecter différents groupes de muscles, provoquant des symptômes variés, en particulier à mesure que la maladie progresse.

Cause :

DD est une condition héritée, ce qui signifie qu’elle est transmise de parent à enfant. Il peut s’agir soit :

  • Autosomique dominant :: Lorsqu’un seul parent a le gène anormal :
  • Récessif:: Lorsque les deux parents ont le gène anormal :

Il n’y a pas de différence de risque entre les hommes et les femmes. Les myopathies distales sont causées par une carence ou une absence de certaines protéines importantes pour la santé et le fonctionnement des muscles. Le diagnostic spécifique est basé sur le gène affecté ou la mutation présente.

Diagnostiquer la DD :

Diagnostiquer tout type de dystrophie musculaire implique d’abord de prendre des antécédents médicaux et familiaux détaillés et de faire un examen physique. L’examen est particulièrement important pour voir tout schéma de faiblesse.

Les diagnostics incluent les éléments suivants :

  • Études de conduction nerveuse et : électromyographie : (EMG): Ces tests utilisent l’électricité envoyée à travers des aiguilles insérées dans les muscles pour évaluer l’activité électrique dans les muscles et les nerfs.
  • Test de créatine kinase (CK) : La CK s’échappe des muscles endommagés, donc lorsque cette enzyme se trouve dans le sang, des lésions musculaires sont présentes pour une raison anormale. Ce test montre que ce sont les muscles qui sont touchés par la faiblesse.
  • Biopsie musculaire :: Cela peut être fait pour explorer davantage les résultats du test CK. Cela implique de prendre un petit morceau de muscle et de l’examiner en laboratoire. Cela peut montrer les protéines musculaires présentes, tout niveau anormal de protéines et si elles sont aux bons endroits, et cela peut donner des indices sur les gènes qui peuvent être impliqués.
  • Test génétique:: Cela se fait avec un échantillon de sang. Toutes les formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et présentent différentes mutations ou anomalies. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le type de DD d’une personne.

Traitement:

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour toute forme de DD. Le traitement dépend des symptômes de l’individu. Les thérapies peuvent inclure :

  • Physiothérapie (PT): PT est utilisé pour augmenter la force musculaire et maintenir l’amplitude des mouvements (la mesure du mouvement autour d’une articulation). Les activités spécifiques peuvent varier en fonction de la zone de faiblesse musculaire.
  • Ergothérapie : (OT): L’ergothérapie peut aider les gens à s’adapter aux activités quotidiennes comme manger, utiliser l’ordinateur et s’habiller. Le thérapeute peut vous montrer comment utiliser des appareils fonctionnels, des alternatives ou des outils pour vous aider dans vos tâches quotidiennes.
  • Appareils orthopédiques ou appareils de mobilité :: Des appareils tels que les orthèses pour les jambes peuvent aider à soulager des symptômes tels que le pied tombant (difficulté à déplacer la partie avant du pied), et d’autres orthèses pour les jambes peuvent fournir soutien et stabilité. Les scooters électriques, les déambulateurs, les cannes et les fauteuils roulants peuvent faciliter la mobilité et atténuer la fatigue du DD.
  • Dispositifs d’assistance pour l’ordinateur/clavier :: Ceux-ci peuvent vous aider à taper plus facilement si vous avez une faiblesse dans les mains et/ou les bras.

Si une personne a des problèmes de déglutition, une assistance peut être nécessaire pour prévenir l’aspiration (lorsque de la nourriture ou des boissons sont inhalées dans les poumons) ou l’étouffement (blocage des voies respiratoires). Si le cœur est touché, cela doit être surveillé. Parce que chaque sous-type peut avoir des symptômes si différents, les thérapies peuvent varier considérablement, selon les besoins d’une personne.

Pronostic:

Le pronostic de DD dépendra du sous-type d’une personne. Cela dépend aussi de la progression individuelle de la maladie. Certaines personnes connaissent une progression lente et ont une évolution très bénigne de la maladie, tandis que d’autres peuvent avoir une faiblesse et une déficience importantes.

Par exemple, dans la dystrophie musculaire finlandaise, la capacité de marcher peut être perdue à l’âge de 30 ans en raison d’une faiblesse musculaire. Inversement, dans une condition comme la myopathie distale de Welander, la faiblesse musculaire peut varier de légère à sévère, de sorte que ceux qui ont une faiblesse légère peuvent conserver assez bien leur mobilité.

Dans la myopathie distale de Laing, la progression est si lente que même dans la soixantaine, les fauteuils roulants ou les aides à la mobilité ne sont pas nécessaires. Une personne atteinte de la maladie PCV aura des conditions comorbides qui peuvent affecter le cerveau ou les os, impactant son pronostic.

Les pronostics sont très variables :

Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de votre diagnostic spécifique et des caractéristiques cliniques de votre état, comme les mutations génétiques ou les comorbidités (problèmes de santé concomitants) que vous pourriez avoir. Votre fournisseur peut expliquer plus en détail votre pronostic spécifique, en tenant compte de vos antécédents médicaux personnels et de votre fonctionnement.

Faire face:

Vivre avec une maladie évolutive peut être difficile, surtout si elle commence à interférer avec vos activités quotidiennes. Discutez avec votre professionnel de la santé de la possibilité de trouver un conseiller ou de vous impliquer dans un groupe de soutien. Il peut être utile d’avoir des pairs qui comprennent ce que c’est que de vivre avec une DD ou qui peuvent fournir des conseils et des conseils pour les différents stades de la maladie.

Un professionnel peut également vous évaluer pour la dépression ou l’anxiété si vous présentez des symptômes, qui peuvent tous deux nuire à votre qualité de vie. Il existe de l’aide pour ces symptômes et vous pouvez développer des outils et des stratégies d’adaptation avec un soutien.

Sommaire:

La “dystrophie musculaire distale” est un terme désignant un groupe de dystrophies musculaires génétiques rares et progressives. Les symptômes peuvent varier considérablement selon le sous-type. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour ces conditions, le traitement consiste à traiter les symptômes présents avec des thérapies pour aider à renforcer la force musculaire.

Discutez avec votre équipe de traitement des symptômes que vous pourriez avoir, de l’évolution de votre maladie et des options de traitement qui s’offrent à vous.

Un mot de Verywell :

Vivre avec une maladie de longue durée n’est pas facile, surtout si elle est progressive. Des thérapies, tant physiques qu’émotionnelles, sont disponibles pour vous soutenir. De nouvelles recherches sont faites tout le temps. Si vous êtes intéressé par des essais cliniques, discutez avec votre équipe de traitement pour savoir si c’est une possibilité pour vous.

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