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Plus de 80 millions de dollars seront investis dans le dépistage préconceptionnel, mais il existe une incertitude entourant le soutien aux résultats à haut risque.
Le gouvernement prévoit de rendre gratuit le dépistage des porteurs génétiques pour certaines conditions à partir de 2023.
En octobre 2017, le bébé Mackenzie est malheureusement décédé à l’âge de sept mois d’une amyotrophie spinale (AMS).
Estimant qu’aucun parent ne devrait faire face à une tragédie similaire, ses parents ont lancé une mission appelant à ce que le dépistage des porteurs génétiques soit systématique et gratuit pour toutes les familles australiennes prévoyant une grossesse.
Après des années de lobbying féroce, la mission de Mackenzie est presque une réalité.
Ce mois-ci, le gouvernement fédéral a annoncé un nouveau plan visant à rendre gratuit le dépistage des porteurs génétiques de la mucoviscidose (FK), de la SMA et du syndrome du X fragile (FXS) à partir de 2023.
Dans le cadre du plan, plus de 80 millions de dollars ont été affectés à la création d’un nouvel article Medicare pour soutenir l’accès au dépistage génétique pour les familles prévoyant une grossesse.
Le Dr Wendy Burton, médecin généraliste et présidente des intérêts spécifiques du RACGP, les soins prénatals, a salué la nouvelle mais a déclaré newsGP : plusieurs problèmes doivent encore être résolus.
“Je suis ravie de voir le financement de Medicare pour le dépistage des porteurs génétiques”, a-t-elle déclaré.
« Mais que se passe-t-il ensuite ? Il y a des questions morales et éthiques qui découlent des connaissances que vous obtiendrez : [from screening]et je n’ai vu ni entendu aucun plan : [from the Government] sur la manière de soutenir les résultats à haut risque.
La mucoviscidose, la SMA et le FXS sont les troubles génétiques héréditaires les plus courants, entraînant une réduction de l’espérance de vie des personnes touchées.
On estime qu’un Australien sur 20 est porteur d’une ou plusieurs de ces trois conditions, et environ un couple australien sur 240 se retrouvera à haut risque (25% de chances) que son enfant naisse avec l’un d’entre eux.
Les directives actuelles du Royal Australian College of Obstetricians and Gynecologists (RANZCOG) recommandent que le dépistage des porteurs génétiques soit proposé à toutes les familles prévoyant une grossesse – mais cela a un coût.
Le dépistage de trois conditions par des prestataires de pathologie privés peut coûter aux parents entre 250 et 450 $ par personne, et les décisions ultérieures qui doivent être prises après un résultat à haut risque sont difficiles et complexes.
“Si le dépistage revient positif, je pense que la plupart des couples qui en ont les moyens choisiraient d’autofinancer la FIV”, a déclaré le Dr Burton.
‘Mais qu’en est-il de ceux qui n’en ont pas les moyens ? Y aura-t-il un financement pour la FIV avec diagnostic préimplantatoire ?’
De plus, le Dr Burton dit que les prestataires de soins de santé doivent s’assurer qu’ils sont à jour avec les dernières thérapies avant d’engager des discussions complexes avec les parents dans le cadre du conseil préconceptionnel ou avec ceux qui obtiennent des résultats à haut risque.
“Bien que le conseil préconceptionnel fasse partie du champ de pratique des médecins généralistes, il s’agit toujours d’un domaine très vaste et qui ne cesse de changer”, a-t-elle déclaré.
L’une de ses préoccupations est que les parents prennent des décisions difficiles sans conseils appropriés.
“La fibrose kystique, par exemple, a de nouvelles thérapies qui changent la vie à l’horizon, il serait donc dommage de voir des parents prendre des décisions difficiles sans être pleinement informés”, a déclaré le Dr Burton.
«Si les parents envisagent un licenciement sur la base d’un test et sans pleine connaissance des options qui s’offrent à eux, alors je pense que c’est tragique; et aussi irrespectueux envers les personnes vivant avec ces conditions.
Pour cette raison, elle encourage les médecins généralistes à être « auto-conscients » de toute lacune dans leurs connaissances et à réorienter ou améliorer leurs compétences, le cas échéant, afin de mieux soutenir les nouveaux parents potentiels.
Le Dr Burton aimerait également voir un investissement global plus important dans les soins prénatals et affirme que le faible financement des services qui composent les soins prénatals de routine signifie que les femmes déjà enceintes sont absentes.
“À mon avis, je pense que nous avons besoin d’un bien meilleur financement pour le dépistage du premier trimestre, y compris les analyses de la clarté nucale, ainsi que d’un financement pour les tests prénataux non invasifs”, a-t-elle déclaré.
«Le financement insuffisant du dépistage du premier trimestre signifie que certaines femmes choisissent de ne pas subir de test tôt, de sorte que les anomalies anatomiques sont détectées tardivement avec toutes sortes d’implications pour la mère et l’enfant.
‘Je pense que c’est parce que : [Federal Health Minister] Greg Hunt a pris un intérêt personnel, que cela soit financé par rapport à d’autres domaines prioritaires. ‘
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