Comment plusieurs gènes impactent le développement de la vision :

Une équipe internationale de chercheurs en santé a, pour la première fois, décrit comment les défauts génétiques influencent le spectre du développement de la vision et causent des problèmes dans le développement des yeux des bébés.

Des chercheurs de l’Université de Leicester ont mené un effort international composé de 20 centres experts dans la plus grande étude de ce type à ce jour, examinant les gènes associés au développement arrêté de la fovéa.

La fovéa fait partie de la rétine à l’arrière de l’œil humain et est la structure responsable de la vision centrale nette. Le développement arrêté de la fovéa, ou hypoplasie fovéale, est rare et est souvent causé par des modifications génétiques. Cette condition permanente peut avoir de graves conséquences et peut affecter la capacité de l’individu à lire, à conduire et à accomplir d’autres tâches quotidiennes.

Il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour cette condition. Le plus souvent, pendant la petite enfance, l’un des premiers signes visibles d’un problème fovéal est « les yeux qui tremblent ». Cela se voit souvent dans les six premiers mois de la vie. Il existe de grandes lacunes dans nos connaissances sur les gènes qui contrôlent le développement de la fovéa et à quels moments du développement cela se produit.

Maintenant, dans une étude publiée dans la revue : Ophtalmologie: combinant les données de plus de 900 cas à travers le monde, les chercheurs ont pu identifier le spectre des changements génétiques derrière ces défauts fovéaux et – surtout – à quel moment ils se produisent dans le développement du bébé à naître.

Le Dr Helen Kuht est orthoptiste de recherche et boursière postdoctorale du Wellcome Trust au sein de l’Ulverscroft Eye Unit de l’Université de Leicester, et premier auteur de l’étude. Dit-elle: “Cette recherche a vraiment aidé à résoudre l’énigme de savoir pourquoi certains bébés présentant ces changements génétiques présentent une hypoplasie fovéale de gravité variable. Nous permettant ainsi de diagnostiquer, de prédire la vision future et d’aider à prioriser les tests génétiques, les conseils ultérieurs et le soutien. ”

Le Dr Mervyn Thomas est chargé de cours universitaire clinique du NIHR en ophtalmologie et médecine génomique à l’Université de Leicester et aux hôpitaux universitaires de Leicester NHS Trust. Il a précédemment été le pionnier d’une norme mondiale pour évaluer la gravité de l’hypoplasie fovéale appelée Leicester Grading System. Le Dr Thomas, auteur principal de cette étude, a ajouté : « La plupart des études précédentes dans ce domaine ont été limitées à un ou deux centres, ce qui rend difficile de tirer des conclusions significatives dans des maladies rares comme l’hypoplasie fovéale. Grâce à cette étude, nous avons pu combiner des ensembles de données provenant de grands centres de collaboration à travers le monde.

“Nous sommes extrêmement reconnaissants à tous nos collaborateurs qui se sont manifestés pour soutenir cet effort et aux bailleurs de fonds de chaque pays qui ont rendu cela possible. Cela a aidé à comprendre comment ces gènes influencent le développement fovéal et dans quelle mesure le développement fovéal est arrêté en fonction du défaut génétique. »

Le développement arrêté de la fovéa est détecté à l’aide d’une caméra spéciale, appelée tomographie par cohérence optique (OCT), qui peut balayer le fond de l’œil. Les chercheurs ont utilisé des scans OCT pour identifier l’emplacement de la fovéa, une petite fosse mesurant environ 2 mm de diamètre.

Ces analyses ont ensuite été analysées pour classer la gravité de chaque cas individuel à l’aide du système de classement de Leicester et comparées à des marqueurs génétiques pour identifier les gènes associés à différentes gravités de la maladie.

L’identification de ces relations entre les défauts génétiques et le degré de développement fovéal arrêté est la première étape dans la construction de futurs traitements possibles pour les personnes atteintes d’hypoplasie fovéale.

Leicester a créé le Foveal Development Investigators Group (FDIG) en 2020, réunissant une expertise dans la recherche sur le développement fovéal couvrant 11 pays. Il s’agit notamment de centres au Royaume-Uni, en Corée du Sud, au Danemark, aux Pays-Bas, aux États-Unis, en Chine, en France, en Australie, en Allemagne, au Brésil et en Inde.

Le Dr Brian Brooks est chercheur principal au National Eye Institute aux États-Unis, chef de la branche de la génétique ophtalmique et de la fonction visuelle, et co-auteur de cette étude. Il ajouta: “Le Dr Kuht et le Dr Thomas ont réuni le plus grand consortium mondial de chercheurs intéressés par les causes de l’hypoplasie fovéale. Leur travail représente les meilleures données transversales que nous ayons sur la génétique de cette condition à ce jour. »

Référence: Kuht HJ, Maconachie GDE, Han J, et al. Spectre génotypique et phénotypique de l’hypoplasie fovéale : une étude multicentrique. Ophtalmologie:. 2022. faire : 10.1016 / j.ophtha.2022.02.010 :

Cet article a été republié à partir des documents suivants. Noter: le matériel peut avoir été modifié pour la longueur et le contenu. Pour plus d’informations, veuillez contacter la source citée.

Leave a Comment